Utilidad de la imagen multimodal en el diagnóstico de las complicaciones del síndrome de Grönblad-Stranberg = Application of multimodal image for diagnosis of the complications in Grönblad-Stranberg Syndrome

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ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2018; 29: 120-127 CASO CLÍNICO
Utilidad de la imagen multimodal en el
diagnóstico de las complicaciones del
síndrome de Grönblad – Stranberg
Application of multimodal image for diagnosis
of the complications in Grönblad – Stranberg
Syndrome
DURÁN CARRASCO O1, RODRÍGUEZ GIL R1, ABREU GONZÁLEZ R2,
MIRANDA CABRERA MJ4, DÍAZ RODRÍGUEZ R1, GIL HERNÁNDEZ MA2,3
RESUMEN
Introducción: El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad sistémica caracterizada
por la degeneración progresiva de las fibras elásticas del tejido conectivo. Las lesiones ocu-lares
que se asocian con mayor frecuencia son las estrías angioides (EA), que en conjunto
forman el Sd. de Grönblad -Strandberg, este puede complicarse desarrollando neovascula-rización
coroidea (NVC). Las nuevas técnicas diagnósticas basadas en la imagen, utilizadas
de forma combinada, nos permiten un mejor conocimiento acerca de la fisiopatología, mo-nitorización
de la evolución de la enfermedad, así como la respuesta al tratamiento (2-5).
Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 56 años, diagnosticada de PXE, remitida
por metamorfopsia en ojo derecho (OD) de 1 semana de evolución. Su mejor agudeza visual
corregida (MAVC) fue 0,5 en OD. En estudio funduscópico se apreciaron estrías angioides
asociadas a una hemorragia en área macular. En el estudio mediante tomografía de Coheren-cia
Óptica (OCT) se halló una imagen sugerente de membrana neovascular (MNV) macular
y fluido subretiniano, mientras que en autofluorescencia (AF) se constató la existencia de
una lesión hipoautofluorescente con bordes hiperautofluorescentes. Finalmente se realizó
OCT – Angiografía (OCT – A), en la que se pudo identificar la trama neovascular. La pa-ciente
fue tratada mediante Ranibizumab intravítreo.
Conclusiones: La utilización de imágenes multimodales de fondo de ojo en pacientes con PXE
permite un estudio más preciso y objetivo de los hallazgos en estos pacientes; nos ayudan a
identificar posibles complicaciones, y en casos necesarios, establecer un tratamiento apro-piado.
Palabras Claves: Estrías angioides, pseudoxantoma elástico, síndrome de Grönblad -Strand-berg,
imagen multimodal.
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Tenerife. España.
1 Licenciado en Medicina.
2 Doctor en Medicina.
3 Jefe de Servicio.
4 Diplomada Universitaria en Enfermería DUE.
Correspondencia:
Rodríguez Gil, Ruymán
Hospital Universitario Ntra. Sra de La Candelaria. Carretera Del Rosario, 145
38009 Santa Cruz De Tenerife España
gilorio_79@hotmail.com
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INTRODUCCIÓN
El pseudoxantoma elástico (PXE) en una
rara enfermedad multisistémica caracterizada
por la calcificación y fragmentación progresi-va
de las fibras elásticas del tejido conectivo
blando. Se tiende a manifestar a nivel de la
dermis, aparato cardiovascular y globo ocu-lar,
lo más frecuente en este último son las es-trías
angioides (EA) y es el conjunto de estos
lo que se conoce como síndrome de Grönblad
-Strandberg.
Esta enfermedad es debida a mutaciones
en el gen ABCC6, localizado en el cromoso-ma
16p13.1. Este gen codifica una proteína
trasportadora de la familia «multidrug re-sistent
protein» (MRP-6). Su prevalencia es
de 1 caso cada 25000-100000 personas, re-sultando
más frecuente en el sexo femenino.
Presenta una herencia variable, siendo la más
frecuente la autosómica recesiva. Dado que
se han descrito más de 200 mutaciones existe
una amplia variedad fenotípica (2,3).
Las manifestaciones oculares descritas
asociadas al PXE son muy frecuentes. Así, se
pueden incluir alteraciones pigmentarias «en
piel de naranja», drusas del nervio óptico,
cuerpos cristalinos, distrofias en patrón. Las
lesiones más frecuentes y características son
las estrías angioides (EA), que pueden detec-tarse
hasta en el 85% de los pacientes. Repre-sentan
roturas y calcificaciones de las fibras
elásticas de la membrana de Bruch y del epi-telio
pigmentario de la retina (EPR) (4).
Estas EA pueden complicarse y dar lugar
a neovascularización coroidea (NVC), que
puede detectarse en el 72-84% de estos pa-cientes,
constituyendo una importante causa
de pérdida de visión en pacientes con PXE.
El conocimiento acerca de la patogenia,
morfología y evolución natural de esta com-plicación
es limitado. Ahora bien, dado que
la coroides posee uno de los mayores flujos
vasculares de todo el cuerpo, puede parecer
lógico pensar que, si consideramos el conjun-to
de alteraciones vasculares que acontecen
en el PXE, la coroides puede estar afectada de
alguna manera (4,5).
Si tenemos en cuenta que en esta entidad
se pueden afectar estructuras tanto retinianas
como coroideas (con especial repercusión por
los elementos vasculares), debemos conside-rar
la importancia de efectuar un diagnóstico
apropiado de las diferentes complicaciones.
Es por ello que puede ser beneficioso un abor-daje
combinado, usando las distintas técnicas
SUMMARY
Introduction: The elastic pseudoxanthoma (EPX) is a systemic disease characterized by the
progressive degeneration of the elastic fibers from the connecting tissue. The ocular in-juries
most frequently associated with EPX are the angioid streaks (AS) which form the
Grönblad –Strandberg syndrome, that can complicate developing a choroidal neovasculari-zation
(CNV). New image-based diagnose tests, applied in combination; allow us a better
knowledge about the physiopathology, monitoring of the illness development, as well as the
reaction to the treatment (2-5).
Clinical case: We present the case of a 56-year-old woman, diagnosed with EPX, referred to us
with metamorphopsias in her right eye (RE) for 1 week. Her visual acuity (VA) was 0.5 in
the RE. In the funduscopic examination, angioid streaks were found, associated to a hemorr-hage
in the macular area. The Optical Coherence Tomography (OCT) showed an image that
suggests a macular CNV and subretinal liquid, while the autofluorescence (AF) confirmed
the existence of a hipoautofluorescent injury with hiperautofluorescent borders. Finally, a
OCT- Angiography (OCT-A) was carried out, in which we could identify the neovascular
formation. The patient was treated with intravitreous. Ranibizumab.
Conclusions: The use of multimodal fundus images in patients suffering from PXE allows
a more precise and objective study of the ophthalmological findings. It helps us identify
possible complications, and in necessary situations, to establish an appropriate treatment.
Key words: Angioid streaks, elastic pseudoxanthoma, Grönblad -Strandberg syndrome, mul-timodal
image.
DURÁN CARRASCO O, et al.
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de imagen multimodales disponibles. En este
momento tenemos a nuestro alcance procedi-mientos
como la retinografía láser multicolor
(en la que se efectúa una reconstrucción de
imágenes obtenidas con varios láseres que
funcionan a distintas longitudes de onda), la
AF (que nos permitirá conocer la actividad
metabólica del EPR), la OCT estructural (con
la que podremos estudiar las estructuras de la
retina externa y el complejo EPR-coroides) y
la OCT-A (que nos puede proporcionar infor-mación
acerca del flujo coroideo) (4-8).
Un correcto uso combinado de estas téc-nicas
puede incidir en un mejor conocimiento
de esta patología, un mejor abordaje diagnós-tico
y un tratamiento precoz y adecuado, con
el objetivo de alcanzar un mejor resultado
visual.
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso de una paciente mu-jer
de 56 años de edad, que fue remitida a
nuestro servicio por presentar un cuadro de
metamorfopsias en ojo derecho (OD) de 1 se-mana
de evolución.
Entre los antecedentes personales destaca-ba
la existencia de hepatitis C crónica tratada,
HTA y tabaquismo activo. La paciente estaba
diagnosticada de PXE. Así, a nivel cervical
se observaba una alteración cutánea en as-pecto
de «piel de gallina». Esta zona había
sido biopsiada y parcialmente extirpada pre-viamente,
apreciándose en el estudio histoló-gico
de epidermis y dermis unos acúmulos de
fibras elásticas orceína positivos, de morfo-logía
irregular, grumosa con tendencia a ovi-llarse.
Entre sus antecedentes oculares destacaba
la historia anterior de lesión macular en ojo
izquierdo (OI) tratada en otro centro median-te
terapia intravítrea antiVEGF y que estaba
siendo controlada en nuestro centro, la mejor
agudeza visual corregida previa (MAVC) de
0.8 en OD y 0.12 en ojo izquierdo (OI).
En la exploración inicial se constató una
MAVC en OD de 0,5 y 0.12 en OI. La explo-ración
de polo anterior y presión intraocular
fue normal. El examen funduscópico mostró
en OD unas lesiones lineales subretinianas de
coloración rojo-vinosas de disposición radial
y origen peripapilar, compatible en este con-texto
clínico con EA. Asociada a la misma
se evidenció una lesión hemorrágica en área
macular asociada a cambios pigmentarios
perimaculares. En el OI se apreciaron unas
lesiones peripapilares similares, asociadas a
una gran área de atrofia macular y lesiones
pigmentarias perimaculares de predominio
temporal. Se realizó retinografía convencio-nal,
evidenciando los hallazgos menciona-dos
en el examen funduscópico. Se efectuó
igualmente una retinografía láser multicolor
con la que se realzó el componente hemorrá-gico
macular, así como las lesiones del EPR
perimaculares temporales, compatibles con
«lesiones en piel de naranja».
Con la sospecha de NVC macular asocia-da
a EA se efectuó una OCT estructural, que
mostró alteración del perfil foveal, con en-grosamiento
macular, líquido subretiniano y
una imagen sugerente de una membrana neo-vascular
(MNV) tipo II. Para complementar
el estudio y evaluar el grado de actividad de
la enfermedad se amplió la exploración con
AF, en la que se observan con claridad las EA
peripapilares, que se detectan como lesiones
lineales anfractuosas hipoautoflurescentes
Fig. 1: Fotografía
del cuello de
nuestra paciente
que muestra la
clásica «Piel de
gallina».
Fig. 2:
Retinografía OD;
podemos observar
lesiones lineales
rojo / vinosas de
origen papilar
y disposición
radial, además
hemorragia
y cambios
pigmentarios
maculares.
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con márgenes hiperautofluorescentes. Final-mente
se realizó una OCT-A, en cuya recons-trucción
en face se identifica la trama neovas-cular
correspondiente a la zona de alteración
mostrada en la OCT estructural. Además, se
puede observar la trama correspondiente al
plexo superficial de la retina, reflejado sobre
el EPR, debido al fenómeno de «artefacto de
proyección».
Se decidió tratar a la paciente mediante
inyecciones intravítreas de antiVEGF (Ranibi-zumab),
inicialmente la dosis de carga fue de
tres inyecciones (mensuales), la respuesta fue
favorable pasando de una MAVC de 0.5 a una
de 0.8 y de la misma manera la mejoría fue
evidenciada en la OCT estructural; siguiendo
ahora en pauta «Treat and Extend», encontrán-dose
en este momento en control evolutivo.
DISCUSIÓN
El PXE fue una patología descrita por pri-mera
vez en 1881 por Rigal quien consideró
a las lesiones cutáneas como «xantomas atí-picos
». Knapp (1892), y Doyne (1899), des-criben
las lesiones oculares, denominándolas
estrías angioides (EA). En 1929 Grönblad
confirma la presencia de EA en tres enfermos
diagnosticados de PXE por Strandberg. Es
por ello, que a la asociación de PXE y EA se
le denomina Síndrome de Grönblad – Strand-berg
(1). Finalmente, en 1937 Bock demues-tra
mediante estudios histológicos que las EA
son debidas a lesiones a nivel de la Membra-na
de Bruch (2).
El PXE es una enfermedad hereditaria ca-racterizada
por la calcificación y fragmenta-ción
progresiva de las fibras elásticas del teji-do
conectivo blando a nivel de la piel y túnica
media de las arterias. Su patrón de herencia
puede ser autosómico dominante o recesivo.
La forma autosómica dominante tipo I es la
más grave y produce cambios cutáneos y
complicaciones vasculares severas. Estas al-teraciones
vasculares resultan mínimas y, por
tanto, menos graves en la forma autosómica
dominante tipo II. El tipo I recesivo cursa con
daño cutáneo, HTA, hemorragia digestiva y
lesiones retinianas. La variante autosómica
recesiva tipo II es poco frecuente y cursa sin
complicaciones sistémicas (1-4).
Esta enfermedad está ocasionada por mu-taciones
del gen ABCC6, localizado en el
cromosoma 16p13.1. Este gen codifica una
proteína trasportadora de membrana de la fa-milia
ABC, la «multidrug resistent protein»
(MRP-6). La función de esta proteína es aún
desconocida. Existen dos hipótesis acerca de
la variabilidad fenotípica del PXE. La «hi-pótesis
metabólica» sugiere que la falta de
esta proteína determina que los hepatocitos
no liberen sustancias implicadas en la pre-vención
de la mineralización anómala de los
tejidos. Por otro lado, «la hipótesis celular»
mantiene que la falta de actividad de MRP6
origina anomalías en las células de los tejidos
implicados en el PXE. A todo ello se suma
la afectación severa de los componentes de
la matriz extracelular, con alteraciones en la
codificación de otras proteínas del tejido co-nectivo,
como la elastina (daño en el cromo-soma
7q), la fibrilina 1 y 2 (cromosoma 15
y 5 respectivamente). Cualquiera de las dos
hipótesis puede considerarse como válida en
la patogenia de la enfermedad. Así, por la vía
metabólica se daría lugar a una calcificación
aberrante de las células del EPR; y por otro
lado, la inactividad de MRP6 dañaría más
las células del EPR impidiendo evacuar sus
productos de desecho hasta su destrucción
(2,3,5).
Su prevalencia es de 1 caso cada 25000-
100000 personas, resultando más frecuente
en el sexo femenino (relación 2:1). De esta
Fig. 3: A)
Retinografía
láser multicolor
donde se acentúan
las alteraciones
maculares. B)
Reflactancia
Infrarroja, C)
Verde, y D) Azul:
en ellas se observa
con claridad el
signo de «piel de
naranja».
DURÁN CARRASCO O, et al.
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forma han sido descritas más de 200 mutacio-nes
como responsables de este síndrome, lo
cual le concede una gran variedad fenotípica
inter e intrafamiliar (2,3,9).
Las primeras manifestaciones clínicas
suelen producirse a nivel dermatológico a la
edad de 10-15 años. Las lesiones se presen-tan
como pápulas pequeñas circunscritas, de
coloración amarillenta-marfil, con tendencia
a confluir en forma de placas. Ello da lugar
a piel laxa redundante, de aspecto reticular,
en áreas cervical, axilar, periumbilical, peri-auricular
y región inguinal (1).
A nivel cardiovascular existe tendencia al
desarrollo de hemorragias, circunstancia de-terminada
por la degeneración del tejido con-juntivo
de la túnica media de los vasos, vál-vulas
y miocardio. Esta degeneración origina
calcificación de los vasos, pudiendo manifes-tarse
en forma de HTA, claudicación intermi-tente,
angina de pecho, miocardiopatía restric-tiva,
insuficiencia – estenosis mitral, prolapso
mitral, insuficiencia cardíaca e incluso muerte
súbita. En ocasiones pueden diagnosticarse
complicaciones neurológicas como ictus lacu-nares
múltiples, aneurismas o accidentes cere-brovasculares
hemorrágicos (con hemorragias
subaracnoideas o intracerebrales). Lesiones
digestivas pueden aparecer de forma hemorrá-gica
en el 10% de los pacientes, pudiendo ad-quirir
carácter recurrente y su gravedad puede
ser mortal. A nivel urológico puede detectarse
microlitiasis y calcifilaxis (1,5).
En relación a nuestra paciente posible-mente
se corresponda con una forma de PXE
de herencia autosómica recesiva tipo I, ya que
no existían miembros de su familia afectos y
las manifestaciones presentes fueron la cutá-nea,
el daño vascular en forma de HTA y las
complicaciones oculares.
Existen múltiples hallazgos asociados al
PXE, de los que las más frecuentes son las
EA, aunque no son las únicas. Así, el hallaz-go
funduscópico más precoz es el llamado
fondo de ojo «en piel de naranja», que apa-rece
como consecuencia del acúmulo de un
material amarillento a nivel del EPR. Estas
lesiones tienden a aparecer, como ocurrió con
nuestra paciente, en el área temporal a la má-cula.
En nuestro caso hacemos hincapié en la
utilidad de la retinografía láser multicolor, ya
que, con esta técnica, usando la reflectancia
infrarroja, verde y azul, nos permite detectar
y estudiar estas lesiones con mayor definición
con respecto a la retinografía estándar. Esta
Fig. 4:
Autofluorescencia
OD; Izquierda:
observamos
hipoauto-fluorescencia
correspondiente
a la Hemorragia
macular. Derecha:
«lesiones
en cometa»
hiperauto-fluorescentes
y líneas
anfractuosas
peripapilares
hipoauto-flurescentes
con márgenes
hiperauto-fluores-centes
(EA).
Fig. 5: OCT
estructural OD;
Evidenciamos:
engrosamiento
macular, líquido
subretiniano y una
imagen sugerente
de MNV tipo II.
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circunstancia nos hace plantearnos su utilidad
en el diagnóstico de otras patologías que afec-tan
al EPR, como puede ser la degeneración
macular asociada a la edad o las distrofias en
patrón (4,5).
También pueden hallarse drusas de nervio
óptico en hasta en el 25% de los pacientes.
Algunos autores visualizan estas lesiones me-diante
AF, incluso en casos en los que no se
detecta mediante funduscopia. Éstas se mues-tran
como lesiones hiperautofluorescentes in-tensas;
circunstancia que no se produjo con
nuestro paciente (5).
Unas lesiones que se consideran patogno-mónicas
son los cuerpos coloides o cristaloi-des,
que dan lugar a «lesiones en cometa» que
se pueden apreciar mediante estudio angio-gráfico
a nivel de media periferia y alrededor
del nervio óptico. Se corresponden con lesio-nes
subretinianas nodulares blanquecinas con
aspecto atrófico, de unas 125 micras. Dado
que se localizan en media periferia su efecto
en la visión es desconocido. La detección de
estas lesiones en pacientes con PXE oscila en-tre
el 60-90%, resultando más frecuentes en
pacientes homocigotos. En angiografía fluo-resceínica
son lesiones hiperfluorescentes que
se acompañan de áreas atróficas en forma de
cuña orientadas hacia el nervio óptico. En la
AF estas lesiones se pueden comportar como
drusas cristaloides (hipoautofluorescentes ro-deadas
de un halo hiperautofluorescente) o de
forma similar a las drusas de nervio óptico en
caso de los cuerpos coloides (hiperautofluo-rescentes;
con aspecto también similar a las
lesiones que tienden a aparecer en el caso de
distrofias retinianas). En nuestro caso pode-mos
apreciar estas lesiones en AF alrededor
de la arcada temporal superior del OD, como
pequeñas lesiones hiperautofluorescentes ro-deada
por un halo hipoautofluorescente orien-tado
hacia el nervio óptico (5,11).
El PXE se asocia a distrofias en patrón,
resultando el patrón más frecuente el pul-verulento
y el reticular. Su incidencia oscila
entre el 10-73% de los casos (5). La causa
de esta alta variabilidad puede encontrarse
en que algunas placas gliales que presentan
estos pacientes a nivel de polo posterior pue-den
ocultar la detección de estas lesiones (en
nuestro caso la detección de esta entidad es-taría
dificultada por la gran cicatriz macular
del OI tras haber sido sometida previamente
a terapia antiVEGF).
Por último, las lesiones oculares detecta-das
con mayor frecuencia son las EA (85%
de los pacientes con PXE) que tienden a apa-recer
en la 2.ª-3.ª década de la vida. Repre-sentan
rupturas a nivel de las fibras elásticas
engrosadas y calcificadas de la Membrana
de Bruch (MB). Se detectan como lesiones
irregulares de color rojo oscuro, anaranjado o
marrón, aunque su coloración depende de las
características pigmentarias de la coroides,
que se empezará a visualizar al adelgazarse el
EPR. Su disposición es radial, extendiéndose
desde el área peripapilar (lugar donde la mus-culatura
extraocular ejerce mayor tracción)
hacia la periferia. Estas EA no son específicas
del PXE y también se pueden visualizar en
entidades como anemia drepanocítica, talase-mia
beta, Enfermedad de Paget, Síndrome de
Ehler – Danlos entre otros (4,5,11).
Estas lesiones pueden estudiarse median-te
AF, el cual es un método de imagen fácil,
rápido y no invasivo que nos permite evaluar
la distribución de lipofuscina a nivel del EPR
y, con ello, la actividad metabólica a nivel de
los segmentos externos de los fotorrecepto-res
y la capacidad del EPR para reciclar los
metabolitos procedentes de los fotorrecepto-res.
Se han descrito dos patrones de EA en
estudios mediante AF. En el primero las EA
bien definidas en funduscopia aparecen como
líneas anfractuosas hipoautofluorescentes
con pequeñas lesiones redondeadas hiperau-tofluorescentes
en su trayecto, que se corres-ponden
con células del EPR cargadas de lipo-fuscina.
El segundo patrón muestra en fondo
de ojo EA rodeadas de un lecho atrófico con
Fig. 6: Angio-
OCT OD; En la
reconstrucción
en face se
identifica la trama
correspondiente
a la MNV y el
fenómeno de
«artefacto de
proyección».
DURÁN CARRASCO O, et al.
126 ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2018; 29: 120-127
manchas rojizas pares en sus bordes; estas le-siones
en AF aparecen como bandas hipoau-tofluorescentes
con imágenes ovaladas en su
trayecto y pequeños puntos hiperautofluores-centes
en sus bordes, lo que se denomina fe-nómeno
paraestría, el cual puede surgir de la
proliferación de células del EPR cargadas de
lipofuscina. Existen trabajos que relacionan
el patrón de hiperautofluorescencia observa-do
en la DMAE con el que se aprecia en los
casos de las EA. Según estos trabajos cabría
considerar que tanto las bandas hiperauto-fluorescentes
(fenómeno paraestría) como la
hiperautofluorescencia que bordea a extensas
placas atróficas maculares podrían predecir
la evolución de la enfermedad. La imagen
de nuestro caso se asimilaría con el segundo
de los patrones, con lo que esas imágenes de
fenómeno de paraestría nos podrían anticipar
una peor evolución de la enfermedad y, consi-guientemente,
un peor pronóstico (6).
Las EA por lo general no tienen repercu-sión
sobre la AV, aunque el adelgazamiento
progresivo del EPR puede dar lugar a dehis-cencias
en la MB y promover la NVC cons-tituyendo
MNV, en cuyo caso puede pre-sentarse
afectación severa de la visión. Esta
situación puede detectarse en el 42-84% de
los pacientes. El conocimiento acerca de la
patogenia, morfología y evolución natural de
esta complicación es limitado (5,10,12).
Para el estudio estructural de estas lesio-nes
neovasculares se ha utilizado clásica-mente
la OCT estructural. Esta técnica nos
permite identificar el daño en las diferentes
estructuras retinianas y, con la mejoría de
la adquisición y el procesado de la imagen
(como el EDI o el Swept Source), las lesio-nes
que pueden aparecer a nivel de coroides.
Diversos estudios han señalado la relación
existente entre un menor grosor coroideo, es-tablecido
mediante OCT estructural, y el de-sarrollo
de NVC en pacientes con PXE. Esta
circunstancia no se evidencia en pacientes
con PXE sin desarrollo de NVC. Es por ello
que existen hipótesis que relacionan la forma-ción
de NVC con un mayor daño del tejido
coroideo, sugiriendo la existencia de grandes
vasos coroideos dilatados, al igual que ocurre
en el espectro de enfermedades paquicoroi-deas.
Mediante la OCT estructural el subtipo
más frecuente de presentación registrada es la
MNV tipo II (84% de los casos), circunstan-cia
que se produjo en el caso presentado. Con
esta técnica se pudo evidenciar la existencia
de fluido subretiniano y daño del EPR adya-cente
(5,8).
Una novedosa forma de estudiar la neovas-cularización
coroidea es la OCT – A, una mo-dalidad
de imagen no invasiva que demuestra
las características del flujo de la red vascular.
Esta tecnología nos puede ayudar a mostrar
una estrecha relación entre los defectos de la
MB y el patrón de NVC. Las imágenes en face
nos permiten estudiar las relaciones espacia-les
entre la vasculatura y las capas retinianas/
coroideas con una elevada precisión. Así, la
morfología enmarañada de los vasos patológi-cos
encontrados en las MNV tipo II de los pa-cientes
con PXE se asemejan mucho a la que
se describen en pacientes con DMAE, lo cual
nos orienta hacia la existencia de un estímulo
bioquímico común que promueve la NVC en
ambas entidades. Asimismo, estas imágenes
en face de la OCT-A, como ocurre en nuestro
caso, indican una estrecha correlación entre
la formación de EA, que es el lugar donde se
producen roturas focales de la MB, y el desa-rrollo
de NVC (7,13,14).
CONCLUSIONES
El diagnóstico multimodal, en el cual se
combinan las diferentes técnicas de imagen
aplicadas al estudio del fondo de ojo en pacien-tes
con EA por PXE (Síndrome de Grönblad-
Stranberg), nos proporciona una excelente
herramienta para la detección, monitorización
de la evolución de las EA y la formación sub-siguiente
de la NVC, que en última instancia
es la responsable del deterioro visual.
Es por ello que recomendamos un estudio
detallado que combine, en la medida de la
disponibilidad de esta compleja tecnología, el
uso de retinografía láser multicolor, autofluo-rescencia
aplicada al nervio óptico y la mácu-la,
OCT estructural y OCT-A, con el objeto
de promover una detección precoz de la NVC
y un tratamiento adecuado, para alcanzar así
un mejor pronóstico.
BIBLIOGRAFÍA
1. E. Ocampo, M. Verdi, L. Ballsels, et al. Descu-briendo
el pseudoxantoma elástico, Rev Argent
Dermatol 2006; 87: 6-14.
Utilidad de la imagen multimodal en el diagnóstico de las complicaciones del Síndrome de Grönblad-Stranberg
ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2018; 29: 120-127 127
2. Sanchez García M, Losada Castillo E, Capote E,
et al. Estrías Angioides: Síndrome de Gronblad
– Strandberg. ARCH. SOC. CANAR. OFTAL
2011; 22:3-6.
3. Ruiz Galindo E. Síndrome de Gronblad-Strand-berg.
Presentación de 2 casos clínicos. Rev Med
Hosp Gen Mex 2014; 77:70-3.
4. I. Georgalas, D. Papaconstantinou, C Koutsan-drea,
et al. Angioid Streaks, Clinical Course,
Complications, and current therapeutic manage-ment.
Ther Clin Risk Manag. 2009; 5:81-89.
5. I. Georgalas, I. Tservakis, D. Papaconstantinou
et al. Pseudoxanthoma elasticum, ocular mani-festations,
complications and treatment. Clinical
and Experimental Optometry 2011; 10.1111/j.
6. M.J. Morillo, J. Mora, A Soler, et al. Imágenes
fundoscópicas con autofluorescencia en pacien-tes
con pseudoxantoma elástico. ARCH SOC
ESP OFTALMOL 2011; 86(1):8-15.
7. Talisa E de Carlo, A. Romano, N K Waheed, et
al. A review of optical coherence tomography
angiography (OCTA). International Journal Of
Retina and Vitreus 2015; 1:5.
8. R Dolz, M A Fenoll, P Hernandez, et al. Automa-ted
macular choroidal thickness measurement
by swept‑source optical coherence tomography
in pseudoxanthoma elasticum. International
Journal of Retina and Vitreus 2016, 2:15.
9. García Perez A, Peña Ibáñez P, Sánchez Ortiz P,
et al. Un Paciente Con: Pseudoxantoma elástico.
Rev Clín Med Fam 2010; 3 (2): 135-136.
10. E De Tejada M, Calvo González C, Reche Fru-tos
J, et al. Terapia Fotodinámica en Estrías An-gioides.
Arch Soc Esp Oftalmol 2007; 82: 741-
746.
11. Tatlipinar S, Sahan B, Altunsoy M. Comet Le-sions
in Patients with Pseudoxanthoma Elasti-cum.
Turk J Ophthalmol 2015; 45: 268-270.
12. Karampelas M, Soumplis V, Karagiannis D, et
al. An Atypical case of choroidal neovascula-rization
associated with pseudoxanthoma elas-ticum
treated with intravitreal bevacizumab: a
case report. BMC research notes 2013; 6: 530.
13. Gal-Or O, Balaratnasingam C, Bailey Freund
K. Optical coherence tomography angiography
findings of choroidal neovascularization in pseu-doxanthoma
elasticum. Int J Retin Vitr 2015; 1:11.
14. J Yi, D Matsunga, AH Kashani. OCT Angiogra-phy
(OCTA) in healthy human subjects. IOVS
2015; 56,3318.