Evolución de la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X. A propósito de un caso clínico = Evolution of X-linked juvenile retinoschisis. Case report

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ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2012; 23: 80-83 CASO CLÍNICO
Evolución de la retinosquisis juvenil
ligada al cromosoma X. A propósito
de un caso clínico
Evolution of X-linked juvenile retinoschisis.
Case report
Pérez Muñoz DC1, Gil Hernández MA2, Abreu Reyes P3
RESUMEN
Caso Clínico: Presentamos el caso de un paciente varón diagnosticado de retinosquisis juvenil
ligada al cromosoma X desde los 6 años de edad, que presentaba esquisis foveal y periférica
en ambos ojos, evolucionando el ojo derecho hacia la desaparición de la esquisis de forma
espontánea.
Discusión: La retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X progresa lentamente. La tomografía
de coherencia óptica (OCT) ha permitido el estudio de la retinosquisis en tiempo real, siendo
útil en el seguimiento y evolución de dicha patología.
Palabras clave: Retinosquisis juvenil, tomografía de coherencia óptica, evolución.
SUMMARY
Case report: We report the case of a man who was diagnosed with X-linked juvenile retinos-chisis
at the age of 6, he had foveal and peripheral retinoschisis in both eyes, the right eye
progressed to the collapse of the schisis spontaneously.
Discussion: X-linked juvenile retinoschisis progresses slowly. Optical coherence tomography
has permitted the study of the retinoschisis in real time, this method is useful to follow and
to know the evolution of this pathology.
Key words: Juvenile retinoschisis, optical coherence tomography, evolution.
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.
1 Licenciada en Medicina. Residente de Oftalmología.
2 Doctora en Medicina y Cirugía. Adjunto F.E.A. de Oftalmología.
3 Licenciado en Medicina y Cirugía. Jefe de Servicio de Oftalmología.
Correspondencia:
Dácil Pérez Muñoz   dacilpmu@hotmail.com
Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Ctra. Rosario n.º 145
38010. Santa Cruz de Tenerife.
Evolución de la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X. A propósito de un caso clínico
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INTRODUCCIÓN
El término retinosquisis hace referencia a
la formación de un quiste intrarretiniano de-bido
a la separación de las capas de la retina
(1). La retinosquisis juvenil ligada al cromo-soma
X es una de las causas más comunes
de degeneración macular en varones jóvenes
(2). Se trata de una enfermedad muy poco
frecuente con una prevalencia aproximada de
1:120.000 (3).
La causa de esta enfermedad es la muta-ción
en el gen RS1, localizado en el brazo
corto distal del cromosoma X, el cual codi-fica
una proteína de adhesión denominada
retinosquisina (3,4). La retinosquisina es
secretada por los fotorreceptores, media in-teracciones
entre los fotorreceptores, células
bipolares y células de Müller y, a través de
sus propiedades de adhesión, contribuye en el
mantenimiento de la integridad estructural de
la retina. La alteración que provoca esta mu-tación
afecta a la unión de la matriz celular,
determinando los cambios patológicos vistos
en la retinosquisis congénita (4,5).
En la mayoría de los pacientes los sín-tomas
iniciales son la visión defectuosa, el
estrabismo y el nistagmus. Por lo general su
evolución es rápida durante los cinco prime-ros
años de vida y luego se ralentiza. Con ma-yor
frecuencia la evolución está marcada por
un aumento de la esquisis, pero en algunos
casos la zona de retinosquisis puede regresar
parcialmente de manera espontánea (3).
CASO CLÍNICO
Paciente varón de 12 años de edad que
acude a nuestro servicio refiriendo visión bo-rrosa
por el ojo izquierdo tras un traumatismo
en la región malar izquierda.
Como antecedentes oftalmológicos pre-senta
una retinosquisis juvenil ligada al cro-mosoma
X diagnosticada desde los 6 años de
edad. Su agudeza visual en dicha edad con su
corrección era de 0,2 en el ojo derecho (OD)
y 0,3 en el ojo izquierdo (OI). En las retino-grafías
realizadas en el momento del diagnós-tico
de su enfermedad se observa en el OD
una retinosquisis que afecta al área macular
(fig. 1a) y en el OI la retinosquisis afecta la
mácula y tres cuadrantes de la retina perifé-rica
(fig. 1b). La tomografía de coherencia
óptica (Stratus OCT, Carl Zeiss Meditec)
pone de manifiesto la presencia en el OD de
una esquisis macular que se extiende desde la
capa nuclear externa (CNE) a la capa plexi-forme
externa (CPE) (fig. 2a). En el OI se ob-serva
una amplia desestructuración del área
foveomacular debido a una gran esquisis que
se continua en la periferia retiniana (fig. 2b).
En la exploración oftalmológica actual
presenta una agudeza visual de 0,10 en am-
Fig. 1a:
Retinografía de
OD en el momento
del diagnóstico en
la que se observa
retinosquisis que
afecta al área
macular (esquisis
foveal).
Fig. 1b:
Retinografía
de OI en la que
se aprecia que
la retinosquisis
afecta a la
mácula y a tres
cuadrantes de la
retina.
Fig. 2a. OCT de
OD en el momento
del diagnóstico en
la que se observa
esquisis macular
que se extiende
desde la CNE a la
CPE.
Fig. 2b. OCT de
OI en el momento
del diagnóstico.
Se aprecia
una amplia
desestructuración
del área
foveomacular.
PÉREZ MUÑOZ DC, et al.
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bos ojos con su corrección. El polo anterior es
normal. Mediante oftalmoscopia en el OD se
observa una línea de demarcación que afec-ta
al área macular sin esquisis foveal. En el
OI se observa que la retinosquisis afecta a la
mácula y la periferia retinana y la presencia
de restos hemáticos en el cuadrante tempo-ral
inferior (figs. 3 a y b). En la OCT realiza-da
(Cirrus HD-OCT, Carl Zeiss Meditec) se
comprueba la desaparición de la esquisis en
el OD (fig. 4a), mientras el OI presenta una
imagen similar a la inicial con desestructura-ción
del área foveomacular (fig. 4b).
El paciente ha seguido siendo valorado en
nuestro servicio hasta la completa reabsor-ción
de la hemorragia vítrea, no apreciando
desprendimiento de retina asociado.
DISCUSIÓN
La retinosquisis juvenil ligada al cromo-soma
X progresa lentamente. El diagnóstico
generalmente se basa en el examen del fondo
de ojo (6). En el electrorretinograma es carac-terístico
la disminución de la amplitud de la
onda b y en las fases avanzadas las amplitu-des
de las ondas a y b pueden extinguirse (3).
La angiografía no muestra difusión de la fluo-resceína
asociada a la retinosquisis foveal (4).
Los estudios histopatológicos han demostra-do
la presencia de esquisis afectando la capa de
fibras nerviosas y de células ganglionares (7,8).
La Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) ha
permitido el estudio de la retinosquisis en tiem-po
real, siendo útil en el seguimiento y evolu-ción
de dicha patología. En un estudio mediante
OCT de 34 ojos de pacientes con retinosquisis
ligada al cromosoma X, la esquisis podía ocu-rrir
en diferentes capas de la retina neurosenso-rial
(la capa de fibras nerviosas, capa nuclear
interna y capa nuclear externa/capa plexiforme
externa). Además, la esquisis puede afectar al
área foveal y/o parafoveal afectando a la perife-ria
en el 50% de los casos (6).
Se ha descrito que en estadios avanzados
de esta enfermedad la esquisis se colapsa,
desapareciendo los quistes intrarretinianos y
observándose hiperreflectividad en las imá-genes
de OCT (2).
Se debe realizar el diagnóstico diferencial
con el desprendimiento de retina, la retinos-quisis
adquirida, la retinosis pigmentaria, la
enfermedad de Eales, la retinopatía de células
Fig. 3a:
Retinografía de
OD actual en la
que se aprecia
una línea de
demarcación sin
retinosquisis.
Fig. 3b:
Retinografía de
OI actual en la
que se observa
que la retinoquisis
afecta al área
macular y a la
periferia retiniana
y la presencia de
restos hemáticos
en el cuadrante
temporal inferior.
Fig. 4a. OCT
actual de ojo
derecho. Se
aprecia la
desaparición de la
esquisis.
Fig. 4b. OCT
actual de OI.
Se observa
desestructuración
del área
foveomacular.
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falciformes, la retinopatía del prematuro y el
síndrome de conos S (3).
En el caso clínico expuesto, tras 6 años
de seguimiento, se aprecia la desaparición
espontánea de la esquisis del OD, destacan-do
que los cambios morfológicos de la retina
comprobados mediante la OCT no se correla-cionan
con una mejoría en la agudeza visual.
En un estudio mediante OCT de 25 ojos
de pacientes afectos por esta enfermedad se
observó que no existe correlación entre los
cambios morfológicos de la retina y la agu-deza
visual (2).
Estos pacientes tienen mayor riesgo de
padecer hemorragia vítrea y desprendimiento
de retina (9), de ahí la importancia de realizar
un control oftalmológico exhaustivo.
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