Amiloidosis localizada conjuntival. Diagnóstico por biopsia = Conjunctival localized amyloidosis. Diagnosis by means of biopsy

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ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2012; 23: 51-54 CASO CLÍNICO
Amiloidosis localizada conjuntival.
Diagnóstico por biopsia
Conjunctival localized amyloidosis.
Diagnosis by means of biopsy
Rocha Cabrera P1, de Armas Ramos E1, Sánchez Méndez M2,
Pérez Bareto L1, Rodríguez Martín J1, González Hernández M3
RESUMEN
Caso clínico: Varón de 41 años de edad remitido a nuestro hospital para exéresis de lesión son-rosada,
nodular y de crecimiento progresivo en conjuntiva inferomedial de ojo izquierdo.
El diagnóstico histológico nos demuestra que se trata de amiloidosis conjuntival. Se realiza
estudio de extensión y tras analítica, TAC de Tórax, ecocardiografía y biopsia rectal se des-carta
amiloidosis sistémica.
Discusión: La amiloidosis conjuntival puede ser asintomática o manifestarse como síndrome
de ojo seco, si infiltra estructuras profundas puede llegar alterar la motilidad. Debemos
descartar patología sistémica tras analítica, inmunoelectroforesis y biopsia de mucosa. El
diagnóstico se confirmará siempre tras anatomía patológica.
Palabras claves: Amiloidosis, conjuntival, inmunoelectroforesis, biopsia, rectal.
SUMMARY
Case report: A 41-year-old male is referred to our hospital for surgical excision of a pink, no-dular
and growing lesion at the inferomedial conjunctiva of his left eye.
The histological diagnosis is conjunctival amyloidosis. A systemic study is made and after
blood test, chest CT, echocardiography, and rectal biopsy, systemic amyloidosis is discarded.
Discussion: Conjunctival amyloidosis can be asymptomatic or can show symptoms smilar
to those of the dry eye syndrome. If it infiltrates deep structures, it can alter motility. We
must rule out systemic diseases by means of blood test, immunoelectrophoresis and mucosal
biopsy. The diagnosis must always be confirmed with pathological examination.
Keywords: Amyloidosis, conjunctival, immunoelectrophoresis, biopsy, rectal.
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario de Canarias. Tenerife. España.
1 Licenciado en Medicina.
2 Doctor en Medicina.
3 Optometrista.
Los autores manifiestan que no tienen interés comercial ni han recibido apoyo económico.
orrespondencia:
Pedro Rocha Cabrera   procha975@yahoo.es
Hospital Universitario de Canarias (Servicio de Oftalmología).
Carretera La Cuesta-Taco, s/n. 38320 La Laguna (Tenerife), España.
ROCHA CABRERA P, et al.
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INTRODUCCIÓN
La amiloidosis es un trastorno poco fre-cuente
e infradiagnosticado, con una inciden-cia
de aproximadamente 8 casos por cada mi-llón
de personas y año (1), caracterizada por
el depósito de material amiloide extracelular
eosinófilo o hialino que se tiñe con rojo Con-go
produciendo con luz polarizada una birre-frisgencia
de color verde manzana (2).
La denominación del proceso proviene de
la coloración azul que toman los órganos in-filtrados
al tratarlos con yodo, como ocurre
con el almidón (amylos, almidón).
Esta proteína muestra la propiedad de ple-gamiento
beta.
La amiloidosis puede ser sistémica (gene-ralizada),
con afectación de varios órganos o
sistemas, o localizada, cuando los depósitos
se limitan a un solo órgano, como el corazón.
Desde el punto de vista clínico los patro-nes
sistémico y generalizado se subdividen
en amiloidosis primaria, cuando se asocia a
algún tipo de discrasia inmunocítica, y ami-loidosis
secundaria, cuando aparece como
complicación de un proceso inflamatorio
crónico o destructivo hístico. La amiloido-sis
hereditaria o familiar constituye un grupo
distinto y, a su vez, heterogéneo, con varios
patrones distintivos de afectación orgánica.
En ocasiones, los depósitos de amiloide se
limitan a un solo órgano o tejido, sin afectar a
ninguna otra parte del cuerpo. Estos depósi-tos
pueden producir tumoraciones nodulares
detectables macroscópicamente o pueden ser
visibles únicamente en el estudio microscó-pico.
Los depósitos nodulares de amiloide se
encuentran con mayor frecuencia en los pul-mones,
la laringe, la piel, la vejiga, la lengua y
la región periocular. En algunos casos, el ami-loide
está formado por proteína AL, por lo que
podría corresponder a una forma localizada de
amiloide sintetizado por inmunocitos.
Presentamos un caso atípico de amiloido-sis
a nivel conjuntival.
CASO CLÍNICO
Varón de 32 años de edad que acude re-mitido
a nuestro hospital para estudio de le-sión
conjuntival de características nodulares,
de coloración sonrosada, con vasos nutricios,
bordes irregulares, de crecimiento progresivo
de 1,3 cm de diámetro en conjuntiva infero-medial
de ojo izquierdo.
En la exploración oftalmológica se apre-cia
agudeza visual de unidad por ambos ojos,
con una motilidad ocular extrínseca normal,
tonometría y retina normal.
Se realiza exéresis quirúrgica de la mis-ma,
informando el Servicio de Anatomía Pa-tológica
de fragmento tisular conectivo cuyas
estructuras se encuentran distorsionadas o
comprimidas por depósitos nodulares masi-vos
de material homogéneo e hialino (fig. 1),
que resulta tingible para técnicas de detección
de sustancia amiloide (fig. 2). En porciones
intermedias se observan vasos dilatados sin
alteraciones relevantes de sus paredes. La
distribución de los depósitos amiloideos su-giere
amiloidosis localizada.
Tras ello se solicita al servicio de Medi-cina
Interna estudio de afectación sistémica:
radiografía de tórax, electrocardiograma,
analítica, orina de 24 horas, ecocardiograma,
ecografía abdominal y pélvica, TAC de tórax
y abdominal, y biopsia de mucosa rectal, des-cartándose
así afectación sistémica.
Siete años después de la exéresis, presen-ta
nueva recidiva a nivel conjuntival nasal de
Fig. 1: Corte
histológico
hematoxicilina-eosina..
Fig. 2: Corte
histológico tinción
Rojo Congo..
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material de aspecto amiloide (figs. 3 y 4) por
lo que en el momento actual se decide actitud
expectante.
DISCUSIÓN
Todo paciente diagnosticado de ami-loidosis
debe ser valorado por el Servicio de
Medicina Interna para realizar un estudio de
despistaje de mieloma múltiple y/o afecta-ción
sistémica de la enfermedad. Si existiera
afectación sistémica, la media de superviven-cia
es de 13 meses aproximadamente desde el
diagnóstico de la enfermedad, pudiendo estar
casi todos los órganos comprometidos con
este trastorno, sin embargo el mal pronóstico
de esta enfermedad lo genera el compromiso
de la función renal y cardíaca, (3) por lo que
el diagnóstico precoz mejora el pronóstico.
El laboratorio pone de manifiesto únicamente
las alteraciones propias de la enfermedad de
base y de los órganos afectos. La VSG está
acelerada. En el 90% de los pacientes suele
existir anemia y en las formas primarias (AL)
la electroforesis sérica y/o urinaria detecta la
presencia de un componente monoclonal, que
nunca se observa en las secundarias (AA) y
en las localizadas.
En ausencia de lesiones cutáneas, la biop-sia
rectal ofrece un alto rendimiento diagnós-tico
(80%).
La presentación ocular más frecuente de
la amiloidosis primaria es la conjuntiva, si-guiéndole
el iris y otras como el trabeculum
y el vítreo.
La amiloidosis conjuntival puede ser asin-tomática,
producir sintomatología similar al
síndrome de ojo seco e incluso puede llegar a
infiltrar tejidos profundos comprometiendo la
musculatura extrínseca. En ocasiones se pue-de
observar material amiloide en la córnea
realizando la presentación como una distrofia
en forma de gota gelatinosa.
En el diagnóstico diferencial debemos
tener presente todas las tumoraciones que
puedan afectar a la conjuntiva. Siempre de-bemos
realizar biopsia escisional, descartan-do
sarcoidosis conjuntival, nódulos de causa
reumatológica, granuloma de cuerpo extraño,
tumoraciones precancerosas como la quera-tosis
actínica o CIN y tumoraciones malignas
como el carcinoma células escamosas, mu-coepidermoide
o linfoma (4).
La causa de la producción de amiloide y su
disposición en los tejidos es desconocida. Los
mecanismos pueden variar según los diferentes
tipos bioquímicos de amiloidosis. En la prima-ria,
una población monoclonal de células de la
médula ósea produce fragmentos de cadenas
ligeras o cadenas ligeras completas que pueden
ser procesadas anormalmente para producir
amiloide. En la secundaria puede existir un de-fecto
en el metabolismo de la proteína precurso-ra
y en la hereditaria parece estar presente una
variante proteica determinada genéticamente.
La amiloidosis primaria debería estar con-siderada
en algunos pacientes que presentan
hiposfagma de repetición de causa descono-cida
(5).
Tras el diagnóstico histológico nuestra ac-titud
será la de investigar a través de analíti-ca,
estudio inmunoelectroforético y biopsia,
bien de recto o de la grasa abdominal, la po-sible
asociación sistémica, debido al ominoso
pronóstico del paciente en el caso de que nos
encontremos ante una amiloidosis sistémica.
Concluimos en que la recidiva de la ami-loidosis
conjuntival en nuestro caso es debida
a la propia idiosincrasia del paciente, que ge-
Fig. 3: Foto
exploración
general ojo
izquierdo.
Fig. 4: Foto
exploración
ampliada lesión
conjuntival nasal
ojo izquierdo.
ROCHA CABRERA P, et al.
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néticamente ha vuelto a producir material ami-loide,
ya que la exéresis fue completa, por lo
que hemos decidido, ante la recaída previa de
la amiloidosis conjuntival, actitud expectante.
Dos motivos fundamentalmente nos con-ducen
a la vigilancia, la no existencia de inva-sión
a otras estructuras oculares adyacentes y
por tratarse de una lesión asintomática.
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