Retinopatía en perdigonada (Birdshot) HLA-A29 negativo = Birdshot chorioretinopathy HLA-A29 negative

              65
ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2007; 18: 65-68 CASO CLÍNICO
Retinopatía en perdigonada
(Birdshot) HLA-A29 negativo
Birdshot chorioretinopathy HLA-A29 negative
JEREZ OLIVERA E1, CABRERA LÓPEZ F1, CABRERA MARRERO B1,
CRESPO LLORDEN A1, RODRÍGUEZ MELIÁN L1, CARDONA GUERRA P2
RESUMEN
Caso clínico: Presentamos el caso clínico de una mujer de 52 años que acudió a la consulta por
disminución de agudeza visual de un año de evolución. A la exploración oftalmológica des-tacaba
una vitritis y lesiones coriorretinianas blanquecinas en ambos ojos. El HLA-A29
resultó negativo.
Discusión: La retinocoroidopatía en perdigonada es una uveítis posterior bilateral caracteriza-da
por lesiones hipopigmentadas en el fondo de ojo. Más de un 90% de los casos son posi-tivos
para el HLA-A29.
Palabras clave: Retinocoroidopatía en perdigonada, Birdshot, HLA-A29.
ABSTRACT
Case report: We report the case of a 52 year-old-woman with visual acuity decrease for one
year. In the ophthalmic examination we observed a vitritis and white choriorretinal spots in
both eyes. HLA-A29 was negative.
Discussion: Birdshot chorioretinopathy is a bilateral posterior uveitis characterized by hypo-pigmented
fundus lesions. More than 90% of patients are HLA-A29 positive.
Key words: Birdshot chorioretinopathy, HLA-A29.
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria.
1 Licenciado en Medicina.
2 Doctor en Medicina.
Correspondencia:
Eduardo Jerez Olivera
Hospital Universitario Insular
Servicio de Oftalmología
Avenida Marítima del Sur, s/n
Las Palmas de Gran Canaria
INTRODUCCIÓN
La retinocoroidopatía en perdigonada tam-bién
conocida como Birdshot, fue descrita
por primera vez en 1980 por Ryan y Maume-nee
como un proceso inflamatorio intraocular
crónico caracterizado por lesiones despig-mentadas
dispersas por el fondo de ojo, vitri-tis
leve y vasculitis. Ya destacaron entonces
una fuerte asociación con el gen HLA-A29 y
la presencia de cambios electrofisiológicos
típicos (1).
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso clínico de una mujer
de 52 años y raza blanca que acudió a con-sulta
refiriendo picor y quemazón en ambos
ojos, fotofobia, cefalea intensa y disminución
de agudeza visual (AV) de aproximadamente
un año de evolución. Como antecedentes per-sonales
tan solo destacaba una cirugía gine-cológica
por mioma uterino.
A la exploración oftalmológica presentaba
una AV corregida de 0,2 en ojo derecho (OD)
y de 0,5 en ojo izquierdo (OI). La biomicros-copía
resultó dentro de límites normales
(DLN) sin signos de inflamación activa con
una presión intraocular de 15 mmHg en
ambos ojos. Al referirnos al fondo de ojo nos
encontramos con vitritis media y snow balls
periféricos así como un borramiento papilar
más evidente en su OD con una lesión corio-rretiniana
blanquecina adyacente. En este
mismo ojo destacaba un edema macular quís-tico
(EMQ). Igualmente se podían reconocer
múltiples lesiones de hipopigmentación
subretiana redondeadas, blanquecinas y pro-fundas
distribuidas en ecuador nasal e infe-rior
y área macular (fig. 1).
Se realizó una Tomografía de Coherencia
Óptica (OCT) donde se puso en evidencia el
edema macular quístico (305μ) asociado a
membrana epirretiniana (MER) en el OD,
resultando DLN en el OI (194μ) (fig. 2).
Ante este cuadro clínico se estableció el
diagnóstico diferencial entre retinocoroido-patía
en perdigonada y uveítis intermedia y se
instauró tratamiento con prednisona
(1mg/kg) vía oral.
Se solicitaron pruebas complementarias
para descartar Sarcoidosis, Tuberculosis y
Sífilis así como el antígeno HLA-A29, resul-tando
todas ellas negativas.
En revisiones posteriores se observó una
mejoría de la AV de 0,5 en ambos ojos así
como una disminución de la vitritis. La OCT
de control mostró persistencia del EMQ por
lo que se decidió inyectar corticoides subte-nonianos.
Desde entonces la paciente ha
dejado de a acudir a consulta.
DISCUSIÓN
La coriorretinopatía en perdigonada se tra-ta
de una uveítis posterior crónica general-mente
bilateral y asimétrica que debe su
JEREZ OLIVERA E, et al.
66 ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2007; 18: 65-68
Fig. 1: a: OD:
Vitritis + lesión
coriorretiniana
blanquecina
peripapilar
temporal.
Fig. 1: b: OI:
Vitritis menos
evidente.
nombre a las lesiones hipopigmentadas en
fondo de ojo recordando a los impactos de
una escopeta. Existen evidencias de una
inflamación inicial de la retina interna para
posteriormente afectarse la retina externa y la
coroides, resultando así las lesiones hipopig-mentadas
características. Representa aproxi-madamente
el 6-7,9% de los pacientes que
sufren uveítis posterior y se trata de la enfer-medad
que presenta una mayor asociación
con los antígenos HLA clase I (2). En un 54-
58% de los casos se trata mujeres con una
edad media de 50 años y es excepcional por
debajo de los 30 años (3).
Más de un 90% de los pacientes resultan
positivos para el HLA-A29 con un riesgo
relativo estimado entre 50 y 224. La frecuen-cia
del HLA-A29 en la población blanca es de
aproximadamente el 7%. La secuenciación
genética del HLA clase I ha revelado la pre-sencia
de 11 subtipos. El HLA-A29.2 es 20
veces más frecuente que el HLA-A29.1 en la
raza caucásica, siendo el resto de los subtipos
excepcionales. Algunos estudios concluyen
que esta retinocoroidopatía solo afecta a
pacientes con el subtipo HLA-A29.2. En Asia
donde esta enfermedad es extremadamente
rara el HLA-A29.1 es el subtipo predominan-te
en la población2. Sin embargo, no se cono-ce
cuál es el papel que juega la molécula HLA
en la patogénesis de esta enfermedad.
Los criterios diagnósticos de la coriorreri-nopatía
en perdigonada, establecidos según
una conferencia internacional, se basan
exclusivamente en factores clínicos, siendo la
positividad del HLA-A29 un hallazgo de
apoyo, ya que se han descritos casos HLA-A29
negativos (<5%) (tabla I). La sensibili-dad
de estos criterios es del 97,5% con una
especificidad del 100% (4).
Los síntomas iniciales son visión borrosa,
miodesopsias y/o fotopsias así como los sig-nos
oculares en el fondo de ojo. Es posible
que las lesiones funduscópicas precedan a los
síntomas visuales algunos meses y perma-nezcan
asintomáticas si no se practica al
paciente una exploración oftalmológica (1).
Se han descrito también alteraciones en la
visión cromática y nictalopía. Todas estas
alteraciones visuales pueden ir acompañadas
de una agudeza visual de la unidad.
En cuanto al fondo de ojo nos encontramos
con múltiples lesiones de hipopigmentación
subretiniana, redondeadas u ovaladas, blanque-cinas
o color crema y de un cuarto a un medio
de diámetro papilar. Parten de forma radial des-de
la papila extendiéndose obligatoriamente
inferior y nasal a ésta, pudiendo llegar a ser
confluentes dando lugar a grandes áreas geo-gráficas
de hipopigmentación. Es raro encon-trarlas
en estadíos muy iniciales. Parece tratar-se
de acúmulos de linfocitos a nivel de la coroi-des
que también podemos encontrar en la vas-culatura
y a nivel de la cabeza del nervio ópti-co
(5). Podríamos establecer una clasificación
de las mismas según su morfología, cantidad,
localización y grado de pigmentación. Esto
último se ha correlacionado con el grado de
visión borrosa y nictalopía (1).
Retinocoroidopatía en perdigonada (Birdshot) HLA-A29 negativo
ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2007; 18: 65-68 67
Fig. 2: OCT OD:
Pérdida de la
depresión foveal
normal con MER
asociada (283μ).
Tabla I. Recidivas por grupos de tratamiento
Características obligatorias 1. Afectación bilateral
2. Presencia de al menos tres «lesiones birdshot» peripapilares inferonasales a papila en
un ojo
3. Leve inflamación segmento anterior
4. Leve inflamación segmento posterior
Hallazgos de apoyo 1. HLA A-29 positivo
2. Vasculitis retiniana
3. Edema macular quístico
Criterios de exclusión 1. Precipitados queráticos
2. Sinequias posteriores
3. Infección, neoplasia u otra enfermedad inflamatoria con lesiones coroideas
Los estudios electrofisiológicos muestran
alteraciones típicas en el electrorretinograma
de estos pacientes. Una onda b más pequeña
de lo normal con una atenuación de la onda a
que indica una disfunción de la postfoto-transducción,
no siendo este hallazgo patog-nomónico
de la coriorretinopatía en perdigo-nada
(2).
La pérdida de visión se debe fundamental-mente
a edema macular quístico, neuropatía
o atrofia óptica, opacidades vítreas, membra-nas
epirretinianas o neovascularización
subretiniana. También se ha descrito una dis-minución
de agudeza visual secundaria a
trombosis venosa consecuencia de la vasculi-tis
que pueden sufrir estos pacientes. Se trata
de una vasculitis bilateral y difusa que afecta
fundamentalmente a los vasos retinianos
principales. En 1988 Priem y Oosterhuis
hacen referencia a una mayor asociación
entre coriorretinopatía en perdigonada y
oclusión venosa con respecto a población
sana de la misma edad. Se han barajado dos
hipótesis al respecto: la inflamación granulo-matosa
retiniana alrededor de la venas y en la
coroides subyacente o la mayor incidencia de
trastornos cardiovasculares que presentan
estos pacientes (hipertensión arterial, patolo-gía
coronaria o infartos) (6).
Según las series analizadas hasta un 20%
de estos pacientes pueden llegar a desarrollar
una ceguera legal después de años de segui-miento
(2).
No existen criterios bien establecidos de
cuando empezar a tratar a estos pacientes
aunque parece claro que es necesario cuando
la agudeza visual cae por debajo de 0,5. Los
corticoides han sido durante años la primera
línea de actuación ya sea orales, intravenosos
o recientemente intravítreos. En aquellos
casos donde son necesarias altas dosis tam-bién
se ha ensayado con inmunosupresores
tales como azatioprina, micofenolato mofetil,
ciclofosfamida, metrotexato o ciclosporina.
En pacientes con inflamación activa parecen
de utilidad, sin embargo se cuestiona su uso
en aquellos con estados avanzados de atrofia.
Por tanto, la instauración precoz de trata-miento
inmunosupresor supone un beneficio
a largo plazo para los pacientes con retinoco-roidopatía
en perdigonada.
Presentamos este caso clínico dada la baja
frecuencia de esta patología en pacientes
HLA-A29 negativo (<5%).
BIBLIOGRAFÍA
1. Lim L, Harper A, Guymer R. Choroidal lesions
preceding symptom onset in birdshot chorioreti-nopathy.
Arch Ophthalmol 2006; 24: 1056-
1057.
2. Monnet D, Brézin A. Birdshot chorioretino-pathy.
Curr Opin Ophthalmol 2006; 17: 545-
550.
3. Levinson R, Gonzales C. Birdshot retinochoroi-dopathy:
inmunopathogenesis, evaluation and
treatment. Ophthalmol Clin N Am 2002; 12:
343-350.
4. Levinson R, Brézin A, Rothova A et al. Rese-arch
criteria for the diagnosis of birdshot cho-rioretinopathy:
results of an international con-sensus
conference. Americal Journal of Oph-thalmology
2006; 141: 185-187.
5. Holder G, Robson A, Pavesio C. Electrophysio-logical
characterisation and monitoring in the
managment of birdshot chorioretinopathy. Br J
Ophthalmol 2005; 89: 709-718.
6. Fajnkuchen F, Giraud C, Gatinel D et al. Central
retinal vein oclussion in birdshot retinochoroi-popathy.
Arch Ophthalmol 2002; 120: 987-989.
JEREZ OLIVERA E, et al.
68 ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2007; 18: 65-68