Sindrome de Alport = Alport syndrome

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INTRODUCCIÓN
Este síndrome fue descrito por Alport en
1927, al describir una familia británica en la
que varios miembros desarrollaban enferme-dad
renal y sordera. Los varones presentaban
signos y síntomas más tempranos y severos
que las mujeres (1).
En 1990 se descubre su base genética por
mutación en el gen del colágeno COL4A5.
Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno
tipo IV (2,3). Dicha alteración ocasiona cam-bios
en el fenotipo y en la función de la mem-brana
basal afectando a los riñones, oídos y
ojos (4).
La patología en dichos pacientes se mani-fiesta
mediante un fallo renal crónico, sordera
neurosensorial bilateral (5), y anormalidades
oculares que incluyen: una distrofia polimorfa
posterior, a nivel de la córnea, catarata y lenti-cono,
a nivel del cristalino, y una retinopatía en
flecos. Las pruebas neurofisiológicas (electro-rretinograma,
potencial visual evocado y elec-trooculograma)
son usualmente normales en la
mayoría de los pacientes (6), detectando sólo
algunos casos con hallazgos patológicos (7-8).
La enfermedad es genéticamente heterogé-nea:
la transmisión de la mutación del colá-geno
puede estar ligada al cromosoma X o
ser autosómica, recesiva o dominante (9).
ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2006; 17: 65-68 CASO CLÍNICO
Sindrome de Alport
Alport syndrome
GIL HERNÁNDEZ M.ª A1, ABREU REYES P2, PÉREZ LORENSU P3
RESUMEN
Presentamos un caso de síndrome de Alport, a propósito de un varón de 31 años, remitido des-de
el servicio de Nefrología por baja agudeza visual.
Palabras clave: Alport, baja agudeza visual.
ABSTRACT
Introduction: We present a case of Alport syndrome in a thirty-one year old male, submitted
from the Nephrology Unit because of low vision.
Key words: Alport, low vision.
Hospital Universitario de La Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.
1 Doctora en Medicina y Cirugía. Servicio de Oftalmología.
2 Licenciado en Medicina y Cirugía. Jefe del Servicio de Oftalmología.
3 Licenciado en Medicina y Cirugía. Servicio de Neurofisiología Clínica.
Correspondencia:
M.ª Antonia Gil Hernández
Ángel Romero, 7, 4.º n.º 4
38009 Santa Cruz de Tenerife
marian@comtf.es
Presentamos una paciente con síndrome de
Alport con manifestaciones oftalmológicas
típicas de dicha enfermedad.
CASO CLÍNICO
Paciente varón de 31 años que es remitido
desde el servicio de nefrología por disminu-ción
de su agudeza visual.
Dentro de los antecedentes personales des-taca
haber sido diagnosticado de síndrome de
Alport a los 20 años, presentar una pérdida
auditiva de tipo neurosensorial bilateral, sien-do
trasplantado de riñón hace 4 años.
Entre los antecedentes familiares refiere
tener un tío y un hermano con problemas
renales y visuales.
En la exploración oftalmológica presenta
una agudeza visual de 0,15 en ojo derecho
(OD) y de 0,01 en ojo izquierdo (OI).
Polo anterior: se aprecia la presencia de un
lenticono anterior con opacidad subcapsular
posterior en AO (fig. 1).
Fondo ocular: presenta a nivel del polo
posterior disminución del reflejo foveal con
cierta hiperpigmentación y lesiones moteadas
blanco amarillentas que ocupan principal-mente
el polo posterior (fig. 2).
Se solicitan y efectúan pruebas electrofi-siológicas:
Potencial Evocado Visual (PEV): realiza-do
con estímulo tipo pattern-reverse con
damero 16 minutos y una frecuencia de esti-mulación
de 1 HZ, donde se aprecia: marca-do
aumento de la latencia de la P100 bilate-ralmente.
Estudio de Electroretinograma (ERG) rea-lizado
con electrodos subcorneales tipo loop
y estímulo flash a 1 HZ, en ambiente fotópi-co
y escotópico, luz azul y roja y flicker a
40 HZ, según el protocolo de la ISCEV se
aprecia:
1. aumento bilateral de las latencias de la
onda a y b bilateralmente.
2. Respuesta flicker a 40 Hz (sólo conos)
presente bilateral.
3. ERG pattern que objetiva un aumento
significativo de las latencias de la N35, P90 y
N145.
El resultado del estudio neurofisiológico
es compatible con retinopatía macular afec-tando
a los PEV.
Al paciente se le informa de su patología
ocular, y acepta ser intervenido de sus catara-tas.
Tras efectuar dicha cirugía mediante
GIL HERNÁNDEZ MA, et al.
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Fig. 1: Imagen del
polo anterior
donde apreciamos
el lenticono
anterior en ambos
ojos.
Fig. 2: Fondo
ocular en donde se
aprecia, a nivel del
polo posterior y,
de forma casi
simétrica la
presencia de
lesiones moteadas
blanco-amarillentas.
facoaspiración mas implante de lente intrao-cular
consigue una ganancia de su agudeza
visual de 0,7 en AO.
Ante la mejoría de su visión se efectúa una
prueba de campo visual 120 y un test de colo-res,
no apreciando alteración patológica algu-na.
Se repiten las pruebas neurofisiológicas
(PEV Pattern-Reverse y ERG) dando, tras la
cirugía de las cataratas, dentro de los limites
de la normalidad.
DISCUSIÓN
El síndrome de Alport es una patología
poco frecuente, su prevalencia es de 1/5.000.
Causa el 1 al 2% de todos los casos de enfer-medad
renal terminal.
Dentro de las manifestaciones oftalmoló-gicas
destacan: a nivel del polo anterior, la
distrofia polimorfa posterior corneal y las
alteraciones del cristalino (microesferofa-quia,
lenticono anterior y posterior, cataratas
corticales, subcapsulares y nucleares), y a
nivel del polo posterior, la presencia de
lesiones moteadas (drusas-like) o retina en
flecos.
El lenticono anterior, presente en un 25%
de los casos, es bilateral y determina un
aumento de la miopía de forma progresiva.
El estudio histológico de la cápsula ante-rior
ha demostrado la presencia de múltiples
dehiscencias con el peligro de ruptura, atri-buyendo
dicha fragilidad capsular a la muta-ción
del gen que codifica una o más cadenas
del colageno tipo IV (10).
En nuestro paciente al intervenirlo de cata-ratas
apreciamos discreta fragilidad al efec-tuar
la capsulotomía anterior.
Con respecto a las manifestaciones en la
retina de dicha enfermedad se ha descrito un
fondo albipuntatus, muy frecuente (85%) y
que no es causa de pérdida de visión en estos
pacientes, y degeneraciones tapetoretinales y
de conos con alteraciones en el electrorreti-nograma
(11).
En el síndrome de Alport que presenta-mos,
inicialmente al tener alteradas las prue-bas
electrofisiológicas no podíamos predecir
la agudeza visual que se conseguiría tras la
intervención de las cataratas. Tras la cirugía,
se demuestra la mejoría de la agudeza visual,
por lo que se decide repetir las pruebas elec-trofisiológicas
que están dentro de la norma-lidad.
Estamos por tanto ante un estudio pre-vio
artefactado, no sabemos si debido al pro-pio
lenticono o a la opacidad subcapsular
posterior.
Destacar que ante patologías del cristalino
las pruebas electrofisiológicas no son fiables,
y que con las pruebas iniciales podíamos sos-pechar
una patología macular, que es poco
frecuente en este síndrome.
El diagnostico del síndrome de Alport
siempre se efectúa por la clínica y por la pre-sencia
de las manifestaciones sistémicas y
oculares del paciente.
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