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INTRODUCIÓN
El coloboma es una malformación congé-nita
del tejido uveal, provocado por un cierre
incompleto de la fisura embrionaria, de etio-logía
genética, ambiental (teratógenos) o
idiopática. Existen distintos grados y locali-zaciones
del mismo. Otras patologías se aso-cian
frecuentemente al coloboma, como
microcórnea, catarata o desprendimiento de
retina, y puede aparecer aislado o acompa-ñando
a múltiples síndromes.
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso clínico de una mujer
de 49 años de edad que fue remitida a nues-
ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2006; 17: 69-72 CASO CLÍNICO
Coloboma. A propósito de un caso
Coloboma. A case report
JEREZ OLIVERA E1, BAETA BAYÓN L1, CARRERAS DÍAZ H1, CABRERA MARRERO B1,
CRESPO LLORDEN A1, CARDONA GUERRA P2
RESUMEN
Caso clínico: Se presenta el cuadro de una paciente de 49 años de edad que presentaba como
hallazgo casual, durante un screening de retinopatía diabética, un coloboma iridiano, así
como de nervio óptico y retina-coroides.
Discusión: El coloboma es un defecto congénito del tejido uveal por un cierre incorrecto de la
fisura embrionaria.
Palabras Clave: Coloboma, malformación congénita
ABSTRACT
Case report: We present the case of a 49-year-old woman with an iris, optic nerve and retinal
coloboma in her right eye, discovered by chance during a fundus examination for a diabe-tic
retinophaty study.
Discussion: Coloboma is defined as a congenital defect in the uveal tissue and it occurs becau-se
of a failure of fusion of an embryonic feature called the intraocular fissure.
Key words: Coloboma, congenital defect.
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario Insular. Las Palmas de Gran Canaria.
1 Licenciado en Medicina.
2 Doctor en Medicina.
Correspondencia:
Eduardo Jerez Olivera
Hospital Universitario Insular. Servicio de Oftalmología
Avenida Marítima del Sur, s/n
Las Palmas de Gran Canaria
tro servicio para descartar retinopatía diabéti-ca
(RD).
A la exploración presentaba una agudeza
visual (AV) de cuenta dedos a un metro, que
no mejoraba con estenopeico en el ojo dere-cho
(OD), y de 1 en el ojo izquierdo (OI). La
biomicroscopía (BMC) mostró una aniridia
de unos 2 milímetros, que se extendía de las
5 a las 6 horas. La presión intraocular era de
14 mmHg. En el fondo de ojo (FO) aprecia-mos
un nervio óptico (NO) aumentado de
tamaño, con pérdida del anillo neurorretinia-no
prácticamente en su totalidad, a excepción
del cuadrante supero-temporal y con salida
anormal de los vasos sanguíneos. Desde el
NO, y extendiéndose hacia la región inferior,
destacaba una zona de aproximadamente 4
diámetros papilares de atrofia coriorretinina,
que permitía ver esclera. Tanto la anomalía
iridiana como la del FO eran compatibles con
el diagnóstico de coloboma (figs. 1 y 2). De
cara a la gradación de la RD, padecía una
afectación moderada de la misma. En el OI
destacó una RD similar a la del OD. A la
paciente se le practicaron retinografías para
catalogar la patología, así como una tomo-grafía
de coherencia óptica (OCT) (fig. 3) La
OCT realizada consistió en un scan radial
alrededor del nervio óptico que confirmó la
disminución de la capa de fibras nerviosas.
DISCUSIÓN
El coloboma es el resultado del fracaso en
el cierre de la hendidura embrionaria, 33 a 40
días después de la fecundación. Si la cúpula
óptica permanece abierta, sus componentes
ectodérmicos no van a estimular, a este nivel,
el desarrollo de la coroides subyacente, por lo
que esta zona sólo estará cubierta por la
esclera.
El coloboma se considera típico si está
localizado inferior y ligeramente nasal. Esto
se debe a que la fisura fetal comienza cerrán-dose
en la región del ecuador, extendiéndose
anterior y posteriormente a áquel (2). Si la
hendidura no se cierra por delante, faltarán
los soportes ectodérmicos del iris y por lo
tanto habrá un coloboma de éste. Cuando se
produce afectación del cierre posterior, las
capas afectadas serán coroides, epitelio pig-mentario
y retina (2,3).
Fenotípicamente, el coloboma abarca un
amplio abanico de posibilidades; así puede
describirse, desde la afectación limitada al
iris hasta la anoftalmía, donde no hay estruc-turas
derivadas del neuroectodermo en la
órbita. Pueden ser uni o bilaterales, por lo que
esta variabilidad clínica se puede encontrar
en ambos ojos de un mismo individuo, o en
miembros de una misma familia. Nuestra
paciente sólo padecía afectación de su OD.
La etiología es heterogénea, así, puede gene-rarse
por causa genética, medioambiental o
idiopática (1,4). La mayor o menor afectación
clínica no orienta hacia una u otra etiología.
Cuando el origen es genético puede ser por
afectación cromosómica o monogenética. La
mayoría de casos son esporádicos sin que
exista antecedente familiar. Se ha descrito
también un patrón autosómico dominante, sin
haberse definido la base molecular propia-mente
dicha, y en más raras ocasiones, auto-sómico
recesivo. Si el coloboma aparece aso-ciado
a otras alteraciones sistémicas, lo más
probable es que genéticamente exista una
alteración cromosómica, y no limitada a un
gen. Se ha descrito la posibilidad de la mal-formación
ante cualquier trisomía o delec-ción,
sin embargo, algunos cromosomas se
asocian más que otros. La trisomia más fre-cuentemente
asociada es la del cromosoma
13 (trisomia del 13). Otros síndromes inclu-yen
la triploidia o el síndrome en ojo de gato
(cromosoma 22) (4). La asociación entre
coloboma y otras alteraciones sistémicas se
ha descrito hasta en un 38% de los casos (2).
Nuestra paciente no asociaba ninguna otra
patología sistémica.
De cara a las manifestaciones clínicas, tal
y como se mencionó, existe muchos grados
de expresión. A nivel iridiano puede afectar
al espesor completo del mismo, incluyendo
estroma y epitelio pigmentario o simplemen-te
intuirse por transiluminación y heterocro-mía
focal. En la región coriorretiniana sucede
lo mismo, pudiendo insinuarse un coloboma
si existe disminución de pigmento o de vasos
coroideos en la región de la fisura fetal, has-ta
grandes defectos de tejido que permiten
ver esclera (4). Ante un coloboma de nervio
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óptico lo más llamativo es la gran excavación
que presenta el mismo. Cuando la papila se
afecta de forma aislada, la salida anormal de
los vasos es útil para diferenciarlo de una
papila con afectación glaucomatosa en esta-dio
final.
El diagnóstico, aunque en la mayoría de
las ocasiones es clínico, a veces requiere la
realización de pruebas de imagen. Esto gene-ralmente
se lleva a cabo en aquellos colobo-mas
de menor tamaño y localizados en regio-nes
atípicas. Así, en ocasiones, para diferen-ciar
una duplicación de nervio óptico de una
pseudoduplicación por coloboma, se requiere
el uso de ecografía, tomografía computeriza-da
o resonancia magnética que corrobore la
existencia o no, de 2 nervios ópticos (3). La
angiografia fluoresceínica también sería útil
al mostrar o no la ausencia de un sistema
doble vascular. En nuestro caso se llegó al
diagnóstico por la imagen clínica. Se le prac-ticó
una OCT que confirmó el defecto de la
capa de fibras nerviosas a nivel del nervio
óptico. La OCT es un instrumento óptico de
precisión que genera imágenes de cortes
transversales (tomografías) de las capas de la
retina, permitiendo un examen detallado del
NO. Su funcionamiento se basa en la interfe-rometría,
que es un principio similar al ultra-sonido,
pero que utiliza ondas de luz en lugar
de ondas acústicas.
De cara al control del coloboma, es impor-tante
tener en cuenta que en muchas ocasiones
se acompaña de disminución de AV en el ojo
afectado y ambliopía, secundario a una aniso-metropía
por diferencia en el tamaño ocular,
afectación macular o del NO. Es necesario
ante todo paciente diagnosticado de coloboma
en edad infantil pautar un tratamiento anti-ambliopizante
del ojo afecto si es monolateral
o del ojo más afectado si es bilateral.
Se ha descrito también la posibilidad de
aumento de la excavación papilar (EP) y pér-dida
del anillo neurorretiniano (ANR), sin
presencia de glaucoma, por lo que es necesa-rio
un control oftalmoscópico, de presión
intraocular y campo visual (CV) una vez
hecho el diagnóstico (5). Ante la posibilidad
de practicar OCTs de control, se recomienda
realizar tomografías radiales para seguimien-to
del aumento en la EP o pérdida del ANR,
con el fin de evitar la subjetividad del exami-nador
al evaluar el NO mediante oftalmosco-pía
indirecta o imágenes, y también la no
colaboración del paciente, así como la progre-sión
no secundaria a pérdida de fibras nervio-sas
que se puede encontrar en el CV. Por otro
lado se ha demostrado que la OCT es capaz de
detectar anomalías mucho antes que se apre-cie
en un CV u oftalmoscópicamente (6).
La asociación entre coloboma y membrana
neovascular, aunque raro, existe. Parece
deberse a que histopatológicamente un colo-boma
retinocoroideo estaría rodeado por ter-minaciones
abruptas de la membrana de
Bruch, siendo bien conocido que la membra-na
neovascular es secundaria a discontinui-dad
en la misma (7).
En el caso de nuestra paciente ya padecía
una ambliopización severa del ojo afecto en
el momento del diagnóstico.
Con este caso clínico pretendemos fomen-tar
la realización de controles exhaustivos, así
como el aplicar nuevas tecnologías en el estu-dio
y seguimiento evolutivo de una patología
sobradamente conocida.
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Coloboma. A propósito de un caso
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