Anoftalmía bilateral con agenesia del nervio óptico y del septum pellucidum. Síndrome de De Morsier = Bilateral anophthalmia with optic nerve agenesia and septum pellucidum agenesia. De Morsier syndrome

              ARCH. SOC. CANAR. OFTAL., 2003; 14: 95-98
Anoftalmía bilateral con agenesia
del nervio óptico y del septum
pellucidum. Síndrome de De Morsier
Bilateral anophthalmia with optic nerve agenesia
and septum pellucidum agenesia.
De Morsier syndrome
NAVARRO PIERA J1, GARCÍA-DELPECH S1, SORIANO LAFARGA A1,
VERDEJO GIMENO C1, CAMPANY ROS L2
Hospital Francesc de Borja de Gandía. Valencia. España.
1 Doctor en Medicina y Cirugía.
2 Licenciado en Medicina y Cirugía.
Presentado como comunicación oral al Simposium Internacional sobre Malformaciones Congénitas y el Globo
ocular (Valencia, 2001).
Correspondencia:
Juan Navarro Piera
Servicio de Oftalmología
Hospital Francesc de Borja
46700 Gandía (Valencia)
España
RESUMEN
Presentamos un caso de anoftalmía bilateral asociada a agenesia de los nervios ópticos y del
septum pellucidum, sin encontrarse asociadas otras anomalías neurológicas ni sistémicas y
establecemos el diagnóstico diferencial entre diferentes entidades congénitas en las que
aparece una anoftalmía.
La hipoplasia de los nervios ópticos asociada a alteraciones del septum pellucidum fue descri-ta
por primera vez por De Morsier en 1956.
Palabras claves: Anoftalmía, nervio óptico, septum pellucidum, DeMorsier.
SUMMARY
We present a case of bilateral anophthalmia associated with optic nerve agenesia and septum
pellucidum agenesia with no other associated neurologic or sistemic anomalies. Differen-tial
diagnosis of congenital disseases with the presence of anophthalmia was established.
Optic nerve hypoplasia associated with anomalies of the septum pellucidum was described first
by De Morsier in 1956.
Key words: Anophthalmia, optic nerve, septum pellucidum, DeMorsier.
CASO CLÍNICO
INTRODUCCIÓN
La anoftalmía es un defecto caracterizado por
la ausencia total de estructuras oculares y tejido
neuroectodérmico dentro de las órbitas (1).
Las malformaciones oculares tanto en
recién nacidos vivos como en los que murie-ron
prenatalmente se asocian frecuentemente
a otras malformaciones (2-4).
En 1957 Mann (5) subdividió la anoftal-mía
en tres grupos:
— Primaria: anofalmía resultante de un
fallo en el cierre de las vesículas ópticas.
— Secundaria: en el que el fallo en la for-mación
del ojo se asocia a otras malforma-ciones
cerebrales.
— Degenerativa. Debido a la regresión o
involución de una vesícula óptica previamen-te
formada.
La anoftalmía bilateral sin otras malforma-ciones
congénitas asociadas y con un desa-rrollo
intelectual normal ha sido presentada
como un transtorno hereditario autosómico
recesivo (6,7) y autosómico dominante (8).
Presentamos un caso de anoftalmía bilate-ral
asociada a ausencia de ambos nervios
ópticos y disgenesia del cuerpo calloso con
ausencia del septum pellucidum, y considera-mos
la posibilidad de una nueva forma de
presentación de displasia septo-óptica.
CASO CLÍNICO
Varón que ingresa en el Servicio de Pedia-tría
procedente de Maternidad.
Producto de embarazo de 38 semanas de
gestación.
Peso 2.860 gr. Apgar 9/10.
No medicación ni tóxicos durante el
embarazo.
Serología negativa para Hepatitis B, toxo-plasma
y rubeola.
Exploración Clínica:
— Peso 2.860 gr.
— Talla: 49 cm (percentil 25%).
— Perímetro cefálico 34 (percentil 25%).
— Ambas hendiduras palpebrales profun-das,
de escasa longitud, sin sinequias y con
ausencia del contorno normal del globo ocu-lar,
sin que se advirtiera existencia del globo
ni a la inspección ni a la palpación.
— Exploración neurológica normal.
— Ecografía transfontanelar en la que se
apreció ausencia del septum pellucidum con
separación de astas frontales de los ventrícu-los
laterales y asimetría de ventrículos latera-les
con aumento del izquierdo.
— TAC orbitario: se aprecian dos estruc-turas
de morfología irregular y densidad
heterogénea que carecen del aspecto de los
globos oculares normales.
— TAC craneal: se aprecia una megacis-terna
magna con amplia comunicación con
las cisternas perimesencefálicas y ausencia
del septum pellucidum.
— RNM cerebral: practicada al mes de
vida mostró una ausencia del septum pelluci-dum
con ausencia de visualización de ambos
nervios ópticos, globos oculares y muscula-tura
ocular extrínseca. Se aprecia tambien
una disgenesia del cuerpo calloso sin visuali-zación
del esplenium. Se ve bien el tallo
hipofisario siendo la neurohipófisis de carac-terísticas
normales.
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NAVARRO PIERA J, et al.
Fig. 1: Ausencia
de septum (TAC).
Fig. 2: Ausencia
de septum y
agenesia de
cuerpo calloso
(RMN).
— Estudio citogenético: resultó normal
(46 XY).
En el seguimiento evolutivo hasta la edad
de 3,5 años se ha detectado un retraso motor,
no habiendo alcanzado aun la deambulación
autónoma a esa edad.
La velocidad de crecimiento ha sido normal.
No presenta alteraciones endocrinológicas.
No se encontraron otras malformaciones
sistémicas asociadas.
DISCUSIÓN
La anoftalmía es el término médico utili-zado
para describir la ausencia del globo
ocular y de tejidos oculares en la órbita.
Su incidencia verdadera es desconocida,
pero estudios prospectivos sobre 500.000
recién nacidos la establecen, en 0,22 por
cada 1.000 recién nacidos vivos, pudiendo
presentarse de forma unilateral o bilateral,
resultando en ese caso la ceguera.
Presentamos un caso de un varón con
anoftalmía bilateral y agenesia de los nervios
ópticos y ausencia del septum pellucidum,
sin encontrarse otras anomalías neurológicas
ni sistémicas, e intentamos establecer el
diagnóstico.
La ausencia de malformaciones faciales,
nos descarta la presencia del denominado sín-drome
de Fryns, revisado por Leichtman (9),
Fryns (10) y Warburg (11), en el que además
de la ausencia de tejido ocular se aprecian
fallos en la soldadura de la hendidura palatina.
Tampoco presentó hipoplasia pulmonar ni
defectos diafragmáticos, asociación presen-tada
por varios autores (12-15) formando
parte del llamado síndrome de Matthew-
Wood, ni atresia de esófago (16-18) ni zonas
de atrofia cutánea descrita junto a malforma-ciones
oculares y cerebrales por primera vez
por Delleman (19) y recogidas como síndro-me
óculo-cerebro-cutáneo y del que poste-riormente
ha habido múltiples presentacio-nes
(20-24); ni finalmente se asociaron mal-formaciones
en los miembros, lo que es
característico del síndrome oftalmo-acromé-lico,
descrito inicialmente por Waandenburg
(25) y del que hay recogidas en la literatura
múltiples comunicaciones (26-28).
Así pues, se pensó que se trataba de una
displasia septo-óptica que asociaba una anof-talmía
bilateral, asociación que no hemos
encontrado en la literatura.
La hipoplasia de los nervios ópticos aso-ciada
a alteraciones del septum pellucidum
fue descrita por primera vez por De Morsier
en 1956 (29). Posteriormente se describieron
variaciones en su presentación, como altera-ciones
en el eje hipotálamo-hipófisis, lo que
ocasiona hipopituitarismo hipotalámico
(30,31) siendo las alteraciones endocrinas
variables en su presentación (32) y habiéndo-se
comprobado mediante RNM (33,34) que
dichas alteraciones están en función de la
afectación del tallo hipofisario. En 1972 se
describió un caso en el que el septum pelluci-dum
estaba intacto, habiéndose comprobado
posteriormente que éste estaba presente en la
mitad de los casos (35). También han sido
descritas hipoplasias del cerebelo (36,37).
No se ha podido establecer la causa de esta
malformación, pudiendo tratarse de una for-ma
incompleta de holoprosencefalia o bien
ser la consecuencia de una disrupción impu-table
a un agente teratógeno, infeccioso o de
déficit vascular (38).
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