Cálculo de probabilidades de parámetros forenses en sistemas ligados al sexo

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Rev. Acad. Canar. Cienc., XIII (Núms. 1-2-3), 39-48 (2001) (publicado en Julio de 2002)
CALCULO DE PROBABILIDADES DE PARÁMETROS FORENSES EN
SISTEMAS LIGADOS AL SEXO.
Sánchez Garcla M. Sobrón Fernández M.I.
Facultad de Medicina. Facultad de Matemáticas.
Departamento de Estadística e Investigación Operativa.
Universidad Complutense de Madrid.
28040 Madrid.
Arroyo Pardo E.
Facultad de Medicina.
Departamento de Medicina Legal y Toxicología. (Biologia Forense)
Universidad Complutense de Madrid.
28040 Madrid.
ABSTRACT
In this paper, mathematical expresslons for calculating the probabilities of severa/ f oresinc
parameters In sex-linked genetlc systems are shown, L e.heterozygosity index, power of discrlmlnation,
allelic diversity,power of excluslon (condltloned and unconditioned to mother and chlld typing) and
averaged chance of excluslon.
A/so, formulas f or calculatlng conjidence intervals f or probabilities of allelic frequencies in
the general population are given.
KEY WORDS: Forensic Parameters, Heterozygosity Index, Power of
Discriminatión, Allelic Diversity, Power ofExclusión, Probability.
AMS. CLASSIFICA TIÓN 60C05
RESUMEN.
En el presente artfculo, se derivan las fórmulas matemáticas para el cálculo de
probabilidades de diversos parámetros forenses de un sistema ligado al sexo, como son : el fndlce de
heterozigosidad, el poder discriminante, la diversidad alélica, el poder de exclusión , con y sin tipaje; el
poder de exclusión medio. También se dan fórmulas para el cálculo de Intervalos de confianza para
las probabilidades de los distintos alelos del sistema, relativos a la población de referencia.
PALABRAS CLAVE: Parámetros Forenses, Heterocigosidad, Poder de
Discriminación, Diversidad Alélica, Poder de Exclusión, Probabilidades.
1 INTRODUCCION.
En técnicas forenses, los sistemas ligados al sexo son de uso relativamente
reciente en pruebas de paternidad y reconocimiento e identificación de individuos. Estos
sistemas se caracterizan porque los hombres tienen uno de sus alelos en el cromosoma
X y el otro en el cromosoma Y; mientras que las mujeres tienen cada uno de sus alelos
en un cromosoma X. Este comportamiento diferente entre hombres y mujeres conlleva
fórmulas especiales para el cálculo de parámetros forenses, en estos sistemas genéticos.
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El objetivo de este artículo es recoger, de forma sistemática, métodos y fórmulas
para el cálculo de parámetros forenses, tales como el índice de heterocigosidad, la
diversidad alélica, el poder discriminante, el poder de exclusión, así como explicar
métodos para el cálculo de intervalos de confianza para estos parámetros y para las
probabilidades de los diferentes alelos de cualquier sistema ligado al sexo. El artículo
sistematiza las fórmulas para la estimación de los citados parámetros; y proporciona
métodos originales para obtener algunos de los citados cálculos.
El trabajo se estructura en cuatro epígrafes. El primero es ésta introducción. En
el segundo se exponen los conceptos fundamentales de los parámetros. En el tercero, se
desarrollan los métodos para el cálculo de probabilidades; mientras que en el último se
proporciona una metodología para determinar intervalos de confianza asociados con los
parámetros.
2 CONCEPTOS FUNDAMENTALES.
Los sistemas genéticos que se consideran son los STR, letras que son las
iniciales en inglés de Short Tandem Repeat; según se expone en (1) Bruce S. Weir. En
general, sobre cada STR, cada persona tiene dos alelos A¡: Aj; estando situado cada
alelo sobre uno de los cromosomas del par. Los dos alelos pueden ser iguales ó
distintos. Esto sucede en todos los STR situados sobre pares de cromosomas que no
están ligados al sexo, tanto en hombres, como en mujeres.
Sin embargo, los varones, en los sistemas ligados al sexo, tienen alelos distintos
sobre el cromosoma X, que los situados sobre el cromosoma Y; mientras que las
mujeres pueden tener el mismo conjunto de alelos en los dos cromosomas; pues ambos
son cromosomas X. Este hecho tiene su relevancia; ya que los hijos varones heredan un
alelo del STR situado sobre un cromosoma X de la madre y el correspondiente alelo
situado sobre el cromosoma Y del padre; mientras que las hijas heredan un alelo del
STR de la madre y el otro alelo pertenece al STR situado sobre el único cromosoma X
del padre. Como consecuencia de estos hechos, tienen más complejidad las pruebas de
paternidad en las hijas que en los varones.
Teniendo en cuenta lo dicho anteriormente, sobre cada mujer de la población de
referencia n, se observan dos bandas alélicas {A¡ : Aj} que forman su sistema STR;
mientras que sobre los hombres solo se observa un alelo. Se denota por nM, a la
población de mujeres y por nH a la población de hombres. Por n=nM u OH se denota
la población conjunta de ho~mujeres.
Para cada coEOM se definen las variables aleatorias s 1 y s2 ; de tal forma que
s 1(co)= A¡ y sz(co)=Aj; cuando los alelos de co son G(co)={A¡ : Aj}· La ley de Hardy­Weinberg
dice que s 1 y s2 son probabilísticamente independientes; esto es:
P{co 1 G(co)={A¡: A) }=P{co 1 s 1(co)=A¡}. P{co 1 s2(co)=Aj}·
Esta ley facilita el cálculo de probabilidades, pues sólo es necesario para realizar
dicho cálculo conocer las probabilidades de los alelos, cuyo número siempre es inferior
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al de las combinaciones genotípicas de alelos del STR. Con esta terminología pasamos a
enunciar los conceptos de los principales parámetros forenses.
Se llama Índice de Heterocigosidad a la probabilidad de que un individuo,
elegido aleatoriamente de la población de referencia, tenga sus dos alelos distintos; esto
es, la probabilidad de que el individuo sea heterocigótico.
La Diversidad Alélica es la varianza de las probabilidades de los alelos. Si el
sistema tiene k alelos y p¡ es la probabilidad del alelo A¡; la diversidad alélica es:
DA i Ik i 2 1=- . (p --)
k l=I ' k
Otra forma de medir la diversidad alélica es mediante la métrica taxicab ó L1:
i Ik DA=- 1 --i 1
1 k i=I P; k
El poder de discriminación es la probabilidad de que se puedan distinguir
genéticamente dos individuos elegidos aleatoriamente de la población de referencia
Para ello los dos individuos tienen que tener uno ó los dos alelos distintos.
El poder de exclusión es la probabilidad de que un padre sea incompatible con
una madre y una hija, compatibles entre si; esto es, la probabilidad de que el padre no
tenga en su genotipo el alelo ó alelos de la hija no aportados por la madre.
Cuando se conocen los alelos de la madre y de la hija , por haber sido
previamente tipados u observados, el poder de exclusión depende de los alelos
observados. El poder de exclusión medio es la media de los poderes de exclusión
observados para cada una de las posibilidades de compatibilidad entre madre e hija.
3- FÓRMULAS PARA EL CALCULO DE PROBABILIDADES FORENSES.
Se analiza un sólo STR. Se supone que el STR estudiado tiene k alelos,
denotados por SA={A1, A2, A3, .... , Ak}; con probabilidades P={p1, p2, p3, .... , Pk};
elementos que se usarán en los siguientes cálculos.
3-1. INTERVALOS DE CONFIANZA PARA LAS PROBABILIDADES ALÉLICAS.
1) MUESTRA DE SÓLO HOMBRES.
Se supone que se elige una muestra aleatoria simple de la población de hombres
QH; de tamaño nh. Sobre cada roj de la muestra se definen las variables aleatorias:
~¡( roj)= ~ 1 si el genotipo del hombre roj tiene el alelo A¡ en el cromosoma X.
~ O en otro caso
A 1 nh
Llamando P; = nhf;.;;(w1), a la probabilidad estimada del alelo A¡; el
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intervalo de confianza para dicha probabilidad Pi , calculado de forma aproximada por
el teorema central del límite, es:
p, E [fa, -n(a / 2) fa,(~~¡,,)···;··· fa, + n(a / 2) ¡,, (1:;, ¡,,) ]
fórmula que se aplica para i= 1,2,. .. .,k.
2) MUESTRA DE SÓLO MUJERES.
Se supone que se elige una muestra aleatoria simple de la población de mujeres
nM; de tamaño nm. Sobre cada roj de la muestra se definen las variables aleatorias:
Si(ro)=nº de alelos Ai, que tiene el genotipo de Ja mujer roj en sus dos cromosomas X.
Supuesto que se cumple Ja ley de H-W, Ja media y varianza de Si( ro) son:
2 2 E(s¡(ro))=0.(1-p¡) +1.2.pi(l-pi)+2.pi =2.pi.
Para obtener un estimador insesgado de p¡, se debe usar la variable Si(ro)=0.5.si(ro).La
varianza de s¡( ro) es:
V (Si( roj) )=E( Si2( ro) )-(E(¿;¡/=(0.5)2.(1-p¡/ +(0.5)2.2.pi.(1-pi)+(0.5 .2)2.pi2 -pi2=.5 ·Pi·(l-p¡).
Llamando P; =-1-f;;(m), a la probabilidad estimada del alelo Ai; el
nm J=I
intervalo de confianza para dicha probabilidad Pi , calculado de forma aproximada por
el teorema central del límite, es:
P; E [P; -n(a/2) P;(l-p;) ···;··· P; +n(a/2) P;(l-p;)]
2.nm 2.nm
3 MUESTRA CONJUNTA DE HOMBRES Y MUJERES.
Se supone que se elige una muestra aleatoria simple de la población conjunta de
hombres y mujeres n; de tamaño n. Sobre cada roj de Ja muestra se definen las
variables aleatorias:
s¡( roj)=nº de alelos Ai, que tiene el genotipo del individuo roj en los cromosomas X.
Supuesto que se cumple la ley de H-W, la media y varianza de Si(roj) son:
2 2 E(si( roj))=O.(O.Spi+0.5( 1-p¡) + 1.(0.5.p¡+0.5.2.pi(l-pi))+0.5.2.pi = 1.5.p¡.
Para obtener un estimador insesgado de Pi• se debe usar la variable
s¡(ro)=(2/3).Si(roj).La varianza de s¡(roj) es:
V( Si( roj))=E(si2( ro))-(E(¿;¡}2=(213)2.0.(0.5.pi+0.5.(l-p/)+(2/3)2. l 2.(0.5.pi+0.5.2.pi.( 1-
Pi) )+( (2/3 ).2)2 .0.5. Pi2-p/=( 5/9). Pi·( 1-pi)+( 119). Pi·
Llamando P; = -2_ i:;;(m), a la probabilidad estimada del alelo Ai; el
3.n j=I
intervalo de confianza para dicha probabilidad Pi , calculado de forma aproximada por
el teorema central del límite, es:
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En los tres supuestos n(a/2) es tal que P(t;::: n(a/2)) = a/2 y ses la variable
que se distribuye como una normal de media O y desviación típica 1.
3-2. PARÁMETROS FORENSES.
1) INDICE DE HETEROZIGOSIDAD(H).
Sólo tiene sentido en la población de mujeres. Teóricamente el índice de
heterocigosidad H es la probabilidad de que una mujer, elegida aleatoriamente de la
población de referencia ÜM; sea heterozigotica. Por tanto H es:
k k • nH kn
H=l-LP} =1- LPu; que se estima por H = - = 1-'L-" ;
i=I i=I nm i=I nm
siendo nH el número de mujeres heterocigóticas en la muestra de tamaño nm; y n¡¡ es el
número de mujeres homocigóticas, en la muestra, con el genotipo A¡:A¡.
2) DIVERSIDAD ALÉLICA.
Se suelen usar dos medidas para la diversidad alélica; según se utilice la
distancia euclídea Lió la de Chebycheff L1, dando lugar a las fórmulas:
DA2=h2=1-_!_ ~)P; __!_ ) 2 yDA1=h1=1-_!_ ±/P; _..!_,
k~ k k~ k
Que se estiman por:
DAA A 1 ~ 1 2 A A 1 ~,A 11 2 =h2 =1--¿_,(P;--) y DA1 =h1 =1--¿_,p;-- .
k i=I k k i=I k
Entre más diversidad alélica haya, mayor será la heterocigosidad. Cuando
DA2=DA1=1, la heterocigosidad vale H=l-(1/k).
3) PODER DE DISCRIMINACIÓN.
El poder de discriminación es la probabilidad de que dos individuos, tomados
aleatoriamente de la población de referencia, se puedan distinguir genéticamente. El
poder de discriminación se calcula para cada STR, en el supuesto de que se cumpla la
ley de H-W. La hipótesis de independencia entre diferentes STR, permite calcular el
poder de discriminación para diferentes sistemas genéticos.
CASO 1 º. LA POBLACIÓN DE REFERENCIA ES SÓLO DE HOMBRES OH.
Si se toman aleatoriamente dos individuos ro1 y ro2eOH, la probabilidad de que
ambos tengan el mismo alelo en un STR del cromosoma X; es:
k k
PND= LPJ; que se estima por PND= 'L.PJ;
j=I j=I
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k
El poder de discriminación es PD=l-PND=l- LPJ; que se estima por:
j=l
k
PÍJ = 1-PND=l-LPJ.
j=l
CASO 2°. LA POBLACION DE REFERENCIA ES SÓLO DE MUJERES QM.
Cuando se toman aleatoriamente dos mujeres ro1 y ro2eOM, los casos posibles en
que no se pueden distinguir; ó de falta de discriminación son:
MUJER 1 =ro1; MUJER 2=ro2; MUJER 1 =ro1; MUJER 2=ro2•
GENOTIPOS: A¡:A¡ A¡:A¡ A¡:Aj t;t:J A{A; ó A¡:Aj.
Las probabilidades teóricas se calculan por las siguientes fórmulas:
k k k k kk k 2 k PND=L:pJ +2.¿ LP;2·PJ.=- LPJ +2.LLP;2·PJ.=2.¿(pJ) -LPJ.
j=l i=I j=l .j"'i j~l i=l j=I j=l j=l
Como consecuencia el poder de discriminación es;
k ( )2 k PD=l-NPD=l- 2.¿ PJ + LPJ .
j=l j=I
PND y PD se estiman al sustituir en las fórmulas las probabilidades por sus
estimadores.
CASO 3°. LA POBLACION ES DE HOMBRES Y MUJERES O.
Cuando se toman aleatoriamente dos elementos ro1 y ro2eOM, los casos posibles
en que no se pueden distinguir los dos individuos; ó de falta de discriminación son:
MUJER 1 =ro1; MUJER 2=ro1; MUJER 1 =ro1; MUJER 2=ro2.
GENOTIPOS: A¡:A¡ A¡:A¡ A¡:Aj i;t:j A{A¡ ó A¡:Aj.
HOMB 1 =ro1;HOMB2=roú HOMB=ro1 ;MUJER=ro2;MUJER=ro1; HOMB=ro2•
GENOTIPOS: Aj Aj Aj Aj:Aj Aj:Aj Aj.
Por tanto, como consecuencia de las técnicas de medida, un hombre no se
distingue genéticamente de una mujer, cuando la mujer es homozigótica y tiene el
mismo alelo que el del hombre.
Las probabilidades teóricas de falta de discriminación PND y el poder
discriminante PD, suponiendo que la probabilidad de los alelos en el hombre es igual a
la probabilidad de los alelos en la mujer, se calculan por las siguientes fórmulas:
k k k k k PND=0.25(LPJ + 2.¿ LP} .pJ. + LPJ + 2. LP~ )=
j=l i=I j =l.j"'i j=l j=l
k k k k =0.25(LPJ +2. LP~ +2.( LPJ)2 - LPJ)
j=l j=I J=I j=I
Como consecuencia el poder de discriminación es;
k k k k
PD=l-NPD=l-0.25(LPJ +2. LP~ +2.( LPJ)2 - LP; ).
j=I j=I j=I j=I
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PND y PD se estiman al sustituir en las fórmulas las probabilidades por sus
estimadores.
3-4 PODER DE EXCLUSIÓN.
El poder de exclusión es la probabilidad de inconsistencia genética entre
presuntos padres e hijos. El complemento a 1 de la exclusión, es la consistencia ó
incapacidad de exclusión. Se estudia la exclusión bajo diversos supuestos.
CASO 1. EXCLUSIÓN ENTRE PRESUNTO PADRE E HIJA.
Se eligen aleatoriamente de la población de referencia un presunto padre y una
hija. Se analiza un sistema STR ligado al sexo. Por ello el padre tiene un solo alelo en el
cromosoma X, mientras que la hija tiene dos alelos.
La consistencia ó compatibilidad entre padre e hija, se da en los casos siguientes:
PADRE HIJA PADRE HIJA.
GENOTIPOS A¡ A¡:A¡ A¡
La probabilidad de consistencia, en este supuesto, es:
k k k k
PC= LP~ +2. LPJ(l- P; )=2. LPJ -:LP~ .
j =I J=I J=I J=I
Como consecuencia, el poder de exclusión es :
k k
PE=l-PC=l-2. ~>J + LP~ .
J=I J=I
Las estimaciones de PE y PD se harían por métodos similares a los expuestos
en los parágrafos correspondientes al poder de discriminación.
CASO 2º. COMPATIBILIDAD ENTRE UNA PRESUNTA MADRE Y UNA HIJA.
Se eligen aleatoriamente de la población de referencia una presunta madre y una
hija. Se analiza un sistema STR ligado al sexo. En él ,tanto la madre, como la hija,
tienen dos alelos, uno en cada uno de sus dos cromosomas X.
La consistencia entre madre e hija, se produce en los siguientes casos:
MADRE HIJA MADRE HIJA.
GENOTIPOS A¡: A¡ A¡:A¡ A¡:Aj ó Aj:A¡ :::A¡:Aj i;tj A¡:A¡; Aj:Aj; A¡:Aj ó Aj:A¡.
MADRE HIJA
GENOTIPOS: A¡:Aj i;tj
La probabilidad de consistencia ó compatibilidad, en este caso, se obtiene al
evaluar los casos posibles anteriormente descritos, por la fórmula,:
k k k k k k
PC=.¿p; +4¿p~ (l-p;)+2.¿ LP;2 .pJ +4.¿ LP;2 .p;(l-p¡ -p;)=
J=I J=I i=l j =l,)"'i i=l J=l ,)"'i
k k k k k k
= Ip; +4. ¿ pJ(l- pj )+4¿p~ (l-pj )-4Lp~ (l-pj )-. 2.¿ LP;2 .pJ=
J=I J=I J=I j=I i=I j =l ,)"'i
k k k k k
=4. LPJ -4. LP~ +3. LP;-2.¿¿P;2 ·PJ .
J=I J=I J=I i=I J=I
Por tanto; la probabilidad de inconsistencia entre la presunta madre y la hija es:
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k k k k k
PE=l-4. LP; +4. LP~ -3. LPJ +1.¿¿p¡2 .p; .
J=I j=I J=I i=I j=I
Esta probabilidad de exclusión se debe entender respecto a haber elegido
aleatoriamente la madre y la hija, y que ambas sean incompatibles, exclusivas ó
inconsistentes . Las estimaciones se harían por técnicas similares a las descritas en los
epígrafes precedentes.
CASO 2º. COMPATIBILIDAD ENTRE UNA PRESUNTA MADRE Y UNA HIJA.
Se eligen aleatoriamente, de la población de referencia, una presunta madre y
una presunta hija, compatible con la madre. Despues se elige, aleatoriamente, un
presunto padre. Se analiza un sistema STR ligado al sexo. En él ,tanto la madre, como
la hija, tienen dos alelos, uno en cada uno de sus dos cromosomas X; mientras que el
padre sólo tiene uno.
La consistencia entre madre, padre e hija, se produce en los siguientes casos:
MADRE HIJA PADRE MADRE HIJA. PADRE
GENOTIPOS A¡: A¡ A¡:A¡:: A¡:Aj A¡:A¡ A¡
A¡:Aj
óAi:A¡
MADRE HIJA
Aj:Ai Ai
A¡:Au; Au:A¡ Au
MADRE HIJA PADRE
GENOTIPOS: A¡:Aj i*j A¡:Aj ó Ai:A¡;A¡ ó Aj.::: A¡:Aj Ai:Au ó Au:Ai Au.
La probabilidad de consistencia ó compatibilidad en este caso, se calcula por las
fórmula, que se obtiene al evaluar los casos posibles, anteriormente descritos:
k k k k k k
PC=. LPJ +2°LpJ(I- p)+6.¿ ¿p:.p; +4 .¿ LP;2.p/1-P; - p)=
j=I j =I i=I j =l .j"i i=I J=l.j"i
k k k k k k =4·LLP;2·P; -2. LPJ -2.(LPi)(LP;)+ LP~ .
i=I J=I j=l i=l j =l j=l
Por tanto; la probabilidad de inconsistencia entre el presunto padre, la presunta
madre y la hija es:
k k k k k k PE=I-4.LLP;2·P; +2. LPJ +2.(¿p:)(LP;)- LP~ .
i=I j=I j=I i=I j=I j=I
Si se denomina CMH al suceso que representa la consistencia entre madre e hija,
y CMHP al suceso consistencia entre madre, hija y padre; la inconsistencia ó exclusión
del padre, con una madre y una hija consistentes se representa por el suceso CMH­CMHP.
Con estas reglas, la probabilidad de este suceso es:
k k k k k
P(CMH-CMHP)=P(CMH)-P(CMHP)= 4. ¿p;-4. LP~ +3. LPJ -2.¿¿p¡2 .p; -
j=l J=l J=l i=I J=I
kk k k k k k k k -4·LLP;2 .p; +2. LPJ +2.(¿p¡)(LP;)- LP~ =4. LP; -4. LP~ +5. LPJ
i=I j=I j =I i=I J=l j =I j =I j=I J=I
k k k k k
-6. ·LLP;2 .p; +2.(LP:)(LP;)- LP~.
i=l j=I i=l J=I j=I
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La probabilidad del suceso condicionado, P(CMHP/CMH), se calcula por la
fórmula:
k k k k k k k
P(CMHP/CMH)=l-(4.¿:~:>;2 ·P~ -2. LPJ-2.(¿p¡ )(LP~)+ LP~ )/(4. LP~ -4.
i=I J=I J=I i=I J=I J=I J=I
k k k k
LP~ +3. LPJ -2.¿¿p}.p~ ).
J=I 1=1 i=l j =I
3-4 EXCLUSIÓN CUANDO SE TIPA A LA MADRE Y A LA HIJA.
Cuando se puede observar ó tipar el STR del ADN de la madre y de la hija, el
cálculo de la probabilidad de exclusión queda condicionado al resultado del proceso de
tipado, dando lugar a los siguientes resultados:
MADRE HIJA PROBABILIDAD DE EXCLUSIÓN.
GENOTIPO A¡:A¡ A¡:A¡ PE=l -p¡.
A¡:A¡ i:;i!:j A¡:Aj PE=l-Pj·
A¡:Aj i:;i!:j A¡:Aj PE=l-p¡-Pj·
A¡:Aj i:;i!:j:;éu:;ti A¡:Au PE=l-Pu·
A¡:Aj I:;tJ:;tu:;ti Aj:Au PE=l-Pu·
En el espacio de probabilidad total, el poder de exclusión medio es:
PEM=t(l-p){P; + Pri=~/¡ +2.p1i=~;}.(1 - p; -p1)]+
k k
L ¿(l-p1-P1)·P;2 ·PJ.
i=I J=IJ<i
En el espacio de probabilidad condicionado a la consistencia entre madre e hija,
el poder de exclusión medio condicionado es:
PEMC= tp¡.[p;(l - P;)+ 2.
1t .. f /1- p1)}(p;(2- P;) +
± ± P;·P1[2.p;.p1(1- P; - p1)+ 4.p; . _±p •. (1- p.)l/(2.p;(l- P; - p)+ 2p
1=) ; =l,J" I u-l,u,.1,;
Las probabilidades de consistencia entre madre e hija son:
k
P(Cons Hija/Madre A¡:A¡)=P(A¡:A¡; A;:Aj; Aj:A;)= P;2 + 2.p; ·L p 1 = P; (2 - p 1 ).
J=I
P(C HIMA¡:Aj;j:;ti)=P(A¡:Aj,Aj;Au;A¡:Au;j:;ti:;i!:u:;tj )= 2.(p;(l- P; - p1 ) + p/1 - p)).
4 COMENTARIOS SOBRE ESTIMACIONES.
La forma más fácil de estimar los parámetros descritos anteriormente consiste en
sustituir las probabilidades teóricas p; por sus estimadores obtenidos de las muestras;
esto es, sustituir P; por P;.
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Si se sigue la técnica de estimación precedente, los.intervalos de confianza se
forman con los valores mínimo y máximo de la funciones de probabilidad que definen
los correspondientes conceptos, definidas sobre los intervalos de confianza asociados a
las respectivas probabilidades.
No obstante, también se pueden estimar directamente las probabilidades de los
parámetros. Para ello, se toma una muestra aleatoria simple de parejas de la población
de referencia:
M={(ro11 ,ro12) (ro21 ,ro22); (ro31 ,ro32) ••••••• •••••• (ron1,ron2)}
Si en la muestra existen k parejas que tienen los dos alelos iguales; entonces el
estimador del poder discriminante es:
PD=l-k/n=(n-k)/n.
Para la consistencia entre padre, madre e hija , se deberían tomar muestras de
tres elementos de la población de referencia, y observar el número de triples
consistentes n(MHP); así como el número de parejas consistentes entre madre e hija
n(MH).
El poder de exclusión condicionado a la consistencia entre madre e hija se mide
por la fórmula: PEC=l -n(MHP)/n(MH) ; mientras que el poder de exclusión
absoluto se mediría por la fórmula: PE=l-n(MHP)/n(MH).
Con este procedimiento, los intervalos de confianza se calcularían aplicando el teorema
central del límite a la variable binomial.
BIBLIOGRAFIA.
(1) Bruce S, Weir (1996). "Genetic Data Analysis JI: Methods for discrete
Population Genetic Data". Sinauer Associates,Inc. Publishers;
Sunderland,Massachusetts.
(2)Desmarais D.; Zhong Y. y otros. (1998) "Development of a Highly Polimoljhic
STR Marker for Identity Testing Purposes at the Human Androgene Receptor Gene"
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