El síndrome de Gardner-Bosch

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DRES. JUAN BoscH MILLARES y JUAN BoscH HERNÁNDEZ
,
EL SINDROME
DE
GARDNER-BOSCH
EDICIONES DEL EXCMO. CA­BILDO
INSULAR DE
GRAN CANA-RIA
Entre los primordiales propósi­tos
del Excmo. Cabildo Insular de
Gran Canaria se ha contado siem­pre
el estímulo y exaltación de to­das
las actividades del espíritu en
la Isla. Para hacer más eficiente ese
propósito, el Excmo. Cabildo em­prende
ahora unas cuidadas edicio­nes
que abarcarán diversas ramas
del saber y de la creación literaria.
Entre otros textos, se publica­rán
antologías, monografías y ma­nuales
en que se presenten y estu­dien
aspectos relativos a nuestras
Islas ; y se reeditarán, además,
obras que por su rareza, por su
importancia o por su antigüedad,
merezcan ser divulgadas. A com­peten
tes especialistas se enco­mendarán
los prólogos y notas,
así como cada una de las ediciones.
* * *
Esta empresa editorial constará
de las secciones siguientes :
!.-Lengua y literatura.
11.-Bellas Artes.
III.-Geografía e historia.
IV.-Ciencias.
V.-Libros de antaño.
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
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Ediciones del Excmo. Cabildo Insular de Gran Canaria
(Comisión de Educación y Cultura)
IV
CIENCIAS
(Al cuidado de Ventura Doreste y de Alfonso Armas)
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Doctores
JUAN BoscH MILLARES y JUAN BoscH HERNÁNDEZ
Ex-Médico Jefe y Médico encargado,
respectivamente, del Servicio de Medicina Interna
del Hospital de San Martín de Las Palmas de Gran Canaria.
,
EL SINDROME
DE
GARDNER-BOSCH
1965
Registro N. º G. C. 11-1965 Depósito Legal G. C. 440 - 1965
Lit. SAA YEDRA - La Naval, 225 /227 - Las Palmas
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En el número 8, Octubre de 1963, del tomo XXII de
la Revista Española de las Enfermedades del Aparato Diges­tivo
y de la Nutrición, el Doctor Eusebio Oliver Pascual,
Catedrático de Patología Médica y Profesor de Medicina In­terna
del Hospital General de Madrid, escribió lo siguiente:
"Tenemos la satis{ acción de ofrecer a nuestros lectores
la excelente comunicación presentada a la XIV Reunión Na­cional
de la Sociedad Española de Aparato Digestivo y de la
Nutrición por los Doctores Bosch (padre e hijo), pues consti­tuye
un verdadero acontecimiento en la bibliografía española
dentro de la patología hereditaria o constitucional de las en­fermedades
del intestino, por revelar (mejor que los demás
árboles familiares de los casos de este síndrome hasta ahora
publicados) que la presencia de poliposis intestinal difusa no
sólo se acompaña de osteomas, fibromas y quistes epidermoi­deos,
como ya descubrió Gardner hace ahora diez años, sino
que pueden destacar en su sintomatología otros tumores
benignos, tales como los lipomas, hasta el punto de que la
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presencia de lipomas múltiples ( o bien la atrofia del tejido
adiposo) en varios miembros de una familia debe hacernos
pensar en la posibilidad de que exista una poliposis intestinal
difusa y susceptible de llegar a la malignidad. Por eso creemos
que los casos de esta índole deben ser denominados desde
ahora "Síndrome de Gardner-Bosch".
"Puesto que la poliposis intestinal difusa puede ser también
una característica de los linf o sarcomas y linf ornas intestinales,
así como de algunas colitis ulcerosas y de otros síndromes con
múltiples neoplasias endocrinas y tal vez aun de otros no bien
precisados todavía, creemos que el estudio detallado de casos
más o menos parecidos a los que describen los Doctores Bosch,
abrirá nuevos horizontes a la interpretación etiológica y pato­génica
de todos aquellos procesos digestivos y sobre todo de las
gastritis hipertróficas con exudados albuminomucosos, así co­mo
de otras hiperplasias más o menos intensas y difusas de
los demás tramos de la mucosa gastrointestinal ... "
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EL SÍNDROME DE GARDNER-BOSCH
En el año 1944 ingresó en el Servicio de Medicina Interna
del Hospital de San Martín de Las Palmas de Gran Canaria,
a cargo de uno de nosotros, la siguiente enferma :
PRIMER CASO.-Concepción Guedes González, de cuarenta años
de edad, natural de Ingenio, soltera, con dos hijas habidas del mismo
padre, de doce y diez años respectivamente, que no presentaban a
la edad en que fueron reconocidas, la sintomatología que acusaba su
madre.
ANTECEDENTES FAMILIAREs.-Padre desconocido. Madre muerta de
apendicitis, pero conllevando hasta su fallecimiento el mismo cuadro
clínico que presentaba nuestra historiada. Un primo hermano padeció
la misma afección.
ANTECEDENTES PERS0NALES.-Menarquia no recuerda, pero sí nos
cuenta que repetidamente se sucedían meses de amenorrea y que sus
menstruaciones, cuando las tenía, sólo le duraban dos días.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL.-Estando recogida en el Hos­picio
del mismo establecimiento y teniendo quince años, le apareció el
primer tumor blando en la mejilla izquierda que le fue extirpado, según
se confirma por la cicatriz que presentaba en dicha región. Poco tiempo
después presentó otro, de consistencia dura en el lado derecho del
maxilar inferior y fijo al hueso, que fue creciendo lentamente hasta
alcanzar el tamaño de una manzana pequeña y más tarde varios, sin
orden ni concierto, en distintas partes del cuerpo. Hace diez años,
sigue diciendo, estando de parto de su última hija, se le luxó el hombro
izquierdo y hace cuatro, después de su última menstruación, notó una
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tumoración redonda y dura en parte baja del vientre. Desde hace un
año viene sintiendo crisis dolorosas que comienzan en este sitio y se
propagan a estómago y pecho en forma de cólicos, sin relación con
las comidas, que se resolvían en diarreas mucosas. Apetito, estreñi•
miento, orina en cantidad y con frecuencia. Enflaquecimiento.
ExPLORACIÓN.-Regular estado general de nutrición. Ligera palidez
de piel y mucosas. (Figuras 1, 2 y 3).
CABEZA.-En cráneo se cuentan nueve bultos de consistencia blanda
y dimensiones oscilantes entre las de una almendra y una nuez y seis
pequeños del tamaño de un garbanzo. En cara, doce blandos de distinta
longitud y varios pequeños de consistencia dura, distribuídos en cara
externa del frontal y uno del tamaño de un huevo de paloma alojado
en rama lateral derecha del maxilar inferior.
CUELLo.-Varios blandos de distinto volumen, algunos de ellos
unidos hasta darle aspecto de cuello proconsular.
EXTREMIDADES SUPERIORES.-Se aprecia perfectamente en la articu­lación
escápula humeral izquierda la luxación no reducida de la misma,
que limita sus movimientos en buen grado, y sobre ella una tumoración
blanda redonda del tamaño de una mandarina. En cada uno de los
brazos y antebrazos, distribuídos irregularmente, ocho o diez de tipo
blando y de distinto tamaño. En las manos no existen.
TóRAx.-Atrofia del tejido adiposo mamario y pared costal del
hemitórax izquierdo. En cara anterior algunos pequeños y blandos
y en cara posterior, un gran mazacote constituído por cuatro lóbulos
de gran tamaño que llega hasta la región posterior del cuello, rodeado
de otros de distintas dimensiones en todo dicho sitio.
ABDOMEN.-Varios pequeños distribuídos en toda su extensión
y en hipogastrio tumoración correspondiente a útero, dura, dolorosa
y libre en su parte superior, del tamaño de una cabeza de feto.
EXTREMIDADES INFERIORES.-Se cuentan veintiocho diseminados
en caras anteriores y posteriores de distinta extensión. En los pies
tampoco existen.
El estudio neurológico y la exploración radioscópica del tórax
fueron normales. Por tacto vaginal se confirma la existencia de una
tumoración correspondiente a útero, dura, desigual, dolorosa y del ta­maño
de un embarazo de cuatro meses.
En estas condiciones se hacen los siguientes análisis: Metabolismo
basal, más 30. Wassermann y complementarias, negativas. Azoemia,
0,21 gr. Cloruremia, 7,60 gr. Colesterinemia, 0,98 mgr. % . Gló­bulos
rojos, 4.075.000. Blancos, 6.800. Eosinófilos, 16. Neutros, 50
(juveniles 1, en cayado 8 y segmentados 41). Linfocitos, 26 y monos,
8. Calcemia, 0,085 y glucemia, 1.140 gramos.
A los pocos días de su ingreso en el Hospital sufre una crisis
obstructiva intestinal aguda, de la que fallece. Se le practica la ne.
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cropsia y en ella se encuentran, macroscópicamente osteomas, quistes
sebáceos, lipomas, cáncer del intestino grueso, pólipos en toda su ex­tensión
y un tumor duro de aspecto fibromatoso en útero. No hicimos
biopsia de ningún tumor por carecer, en aquella época, de los medios
de garantía con que contamos hoy. En el registro de autopsias encon­tramos
inscrita la causa de su fallecimiento, como sarcomatosis.
Descrito lo expuesto, no supimos encajar el cuadro clínico
en un diagnóstico cierto, quizás en parte debido a que no te­níamos
conocimiento del mismo, ni recordábamos haberlo leído
en ninguna publicación de aquellos tiempos. Confesamos que
nos faltaron por llevar a cabo otras exploraciones y que pu­dimos
agotar su estudio para darlo a la publicidad en busca de
asesoramientos y consejos, mas los años se fueron pasando y el
caso quedó sumido en el olvido. Pero he aquí que hace apro­ximadamente
un lustro ingresó en nuestro Servicio de Medi­cina
del mismo Centro benéfico, una enferma cuya historia
clínica es la siguiente :
SEGUNDO CASO.-María Luz del Rosario Guedes, de veinte
y nueve años de edad, soltera, natural de Las Palmas de Gran Canaria,
cuyo padre murió de causa desconocida; y su madre, muerta también,
casó dos veces. De su primer matrimonio nacieron dos hijos con tu­mores
blandos y duros en el cuerpo, de los que uno murió de tuber­culosis
pulmonar y el otro contrajo matrimonio, del que nacieron,
as1m1srno, dos hijas; una, nuestra historiada, y otra normal que
ha tenido después dos hijos también normales. Su madre, corno se
detalla en el árbol genealógico que se acompaña en páginas sucesivas
y que abarca cinco generaciones de enfermos, tenía tumores blandos.
ANTECEDENTES PERS0NALES.-Menarquia a los dieciséis años, tipo
26/3, indolora y sin ir acompañada de flujo.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL-A los doce años comenzó
a notar promiHencia dura en ángulo izquierdo del maxilar inferior y
otra de consistencia blanda en lado derecho de la cara sobre la ceja,
varios en cuero cabelludo, región retro auricular izquierda, espalda,
región paravertebral derecha a la altura de la octava dorsal y algunas
en la frente, casi simétricas respecto a la línea m~dia, por encima de
la región supraorbitaria y formando cuerpo con el frontal. Todas han
ido creciendo hasta el momento actual y todas han evolucionado sin
molestias subjetivas. Tiene apetito, pero desde hace un mes viene su­friendo
tres y cuatro veces al día, sobre todo por las mañanas
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en ayunas, de deposiciones mucosas con restos alimenticios, sin sangre
ni parásitos, acompañadas de molestias en fosa ilíaca derecha. No
ha perdido peso.
ExPLORACIÓN.-Bien desarrollada y constituída. Buen estado de
nutrición y color de mucosas. Tinte terroso de la piel. (Figuras 4 y 5).
CABEZA.-Cráneo dolicocéfalo, de escaso grado. En frontal, a ambos
lados de la línea media y en posición aproximadamente simétrica, nu­merosas
tumoraciones (cinco a seis en cada lado), pequeñas y de tama­ño
oscilante entre los de una lenteja y un garbanzo, también óseas.
CARA.-Exolftalmos bilateral. En rama horizontal de maxilar in­ferior
lado izquierdo comenzando por detrás de ángulo y extendiéndose
hasta la mitad de rama horizontal, tumoración prominente, tanto hacia
afuera como en lado interno de dicha rama, del tamaño de una man­zana,
de superficie lisa y lobulada, de consistencia ósea fija a maxilar,
sin adherirse a planos superficiales, no dolorosa y con piel normal.
En igual localización del lado derecho, sobre borde de rama horizontal
y extendiéndose algo hacia adentro y cara externa, dos tumoraciones
unidas, del tamaño de un garbanzo, óseas. En región supraorbitaria
derecha se aprecia tumoración de consistencia media y de forma arri­ñonada,
y con escotadura abajo y afuera, no dolorosa, superficial, lisa,
movilizable sobre planos profundos y escasamente sobre la piel. En
región retroauricular izquierda, otra del tamaño de una nuez, redonda,
muy blanda, con fluctuación y movilizable como la frontal.
CuELLO.-En cara lateral derecha e izquierda, cerca de la nuca,
dos tumores pequeños, como granos de arroz.
TRONCO.-En espalda en región paravertebral derecha a la altura
de la sexta y séptima dorsal, por debajo del espacio vértebra-escapular,
una, plana, lobulada, blanda, movible sobre planos profundos. Por en­cima,
debajo y afuera otros similares del tamaño de lentejas igualmente
movibles.
EXTREMIDADES INFERIOREs.-En cara posterior del muslo derecho
tercio medio, otro igual.
TÓRAX NORMAL-Abdomen ligeramente dolorido, sin apreciarse
hipertrofia hepática ni esplénica. Presiones 12/8.
RADIOGRAFÍAS DE CRÁNEO, FRENTE y PERFIL-Condensaciones óseas
en toda su extensión y el osteoma del ángulo izquierdo maxilar inferior
antes referido. (Figuras 6 y 7).
TóRAX.-Exóstosis en algunas costi11as.
EXTREMIDADES SUPERIOREs.-Exóstosis en radio y cúbito de ambos
lados. (Figura 8).
EXTREMIDADES INFERIORES.-Exóstosis en ambos fémures. (Figuras
9 y 10).
COLUMNA VERTEBRAL-Espina bífida de 5.ª lumbar.
RADIOSCOPIA DE TÓRAX.-Normal.
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RADIOSCOPIA DE APARATO DIGESTIVO.-Esófago, normal; ligera reten­ción
del contraste en cardias sin lesión apreciable. Estómago en
anzuelo, bien situado con buen tono y peristaltismo. Pliegues y curva­duras
normales. Evacuación activa por píloro y bulbo normales.
En duodeno descendente pliegues irregulares e imagen redonda (fallo)
que se mueve ampliamente con el peristaltismo duodenal. Estasis en
rodilla inferior con intenso antiperistaltismo. Duodeno horizontal
y primeras asas del yeyuno totalmente normales. Ileon pélvico
a las tres horas, normal, tipo hipertónico y el terminal con restos
de papilla. En polo cecal imagen clara que persiste en dos radioscopias
sucesivas. Ascendente también normal.
RADIOGRAFÍA DE INTESTINO.-Pólipo en duodeno y muchos en íleon
terminal e intestino grueso. (Figuras 11, 12 y 13).
Por rectoscopia encontramos un pólipo de aspecto benigno, situado
a 13 centímetros del ano, en cara lateral izquierda del recto que se
extirpa y varios pequeños pediculados y sesiles en la misma víscera.
Los análisis de sangre (recuento globular, fórmula y velocidad
de sedimentación) efectuados a su ingreso y repetidos cada mes, hasta
su salida del hospital, fueron normales. Calcemia, 0,090 por mil. Fos­foremia,
0,041 por mil. Fosfatasa alcalina, 6,7 unidades Bodansky.
Orina normal.
En enero del pasado año nos pide el alta, pero en marzo del mismo
ingresa directamente en la sala de Cirugía para ser intervenida por
haber sufrido un dolor cólico en fosa ilíaca derecha que fue diagnos­ticado
de apendicitis. A los diez días tuvo fiebre y empastamiento en
herida que motivó el traslado a nuestra sala hasta que evacuó por
recto, pus y moco en cantidad, salida que dio lugar a la desaparición
de las molestias. La biopsia del pólipo y del osteoma del maxilar que
se extirparon, confirmaron los diagnósticos.
El estudio del cariotipo y de las huellas dactilares y palmares
efectuado en el departamento de Genética de la Fundación Jiménez
Díaz, por el Dr. Sánchez Cascos, fue absolutamente normal. (Figura 14)
Asimismo tenemos que hacer constar que el osteoma operado no
se ha reproducido.
TERCER CASO. -José Guedes Alemán, de 62 años, trece hijos,
de los cuales han muerto siete, uno de tuberculosis pulmonar y seis
pequeños.
ANTECEDENTES FAMILIAREs.-Padres muertos desconociendo las
causas. Su progenitor, como seguimos observando en el árbol genea­lógico
a que antes hicimos referencia, tuvo tumores blandos en distintas
partes del cuerpo, lo mismo que dos de sus tías paternas. Una de ellas
fue la madre de nuestra historiada anterior, nacida, según dijimos
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anteriormente, del segundo matrimonio de su madre. De sus seis hijos
vivos, uno tiene tumores blandos y duros, y otro blandos; y de sus
veintidós nietos, tuvo uno un quiste epidermoideo sobre el maxilar
que le fue extirpado hace nueve años, y hoy otro óseo en el mismo
hueso.
ANTECEDENTES PERSONALES.-Dolores de tipo reumático desde hace
muchos años que desaparecieron con la extracción de la dentadura.
Bebedor y fumador.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL-A los quince años comenza­ron
a salirle en la cabeza, cuello, espalda, brazos y piernas, numerosos
quistes que calificó de lobanillos (unos supuraron y otros fueron extir­pados),
de distintos tamaños, indoloros y sin adherencias a partes
profundas. A los 20 empezó a salirle un tumor duro en cada uno de
los ángulos del maxilar inferior que han ido creciendo hasta alcanzar
el tamaño actual. Son indoloros y fijos.
Desde hace tiempo, pero más acentuadas hace unos meses, crisis
dolorosas de vientre acompañadas de diarreas de color normal, a veces
con moco y sangre y tenesmo rectal que atribuía a malas digestiones.
EXPLORACIÓN.-Regular estado de nutrición. Presenta en la cara
dos tumores duros del tamaño y volumen de una nuez, situados en
ambos ángulos del maxilar inferior, indoloros y fijos a planos profundos.
En región frontal y parietales gran número de exóstosis de distintos
tamaños, dando la impresión, a la palpación, de un empedrado. En
región paravertebral derecha uno grande del tamaño de un pepino,
indoloro y deslizable, y diez más con la misma consistencia repartidos
en espalda, de dimensiones oscilantes entre un garbanzo y una
almendra. En región sacra, presenta una masa constituída por
varios lóbulos del tamaño de un puño y muchos pequeños en muslos
y brazos. (Figuras 15 y 16).
ANÁLISIS DE SANGRE.-Normales. Katz 25,5. Orina, normal, Heces,
numerosos esporos de blastocistis hominis.
EXAMEN OFTALMOLÓGico.-Astigmatismo mixto. Ptosis palpebral del
ojo derecho. Electroencefalograma, normal.
Por rectoscopia encontramos numerosos pólipos en todo el trayecto
de los primeros veinte centímetros; uno degenerado, que se biopsia.
RADIOGRAFÍAs.-De la misma manera que en el caso anterior, obser­vamos
en el cráneo islotes hiperostóticos con marmorización difusa
del mismo. En cara los dos tumores situados en los dos ángulos del
maxilar inferior. (Figuras 17 y 18).
EXTREMIDADES SUPERIORES.-Exóstosis en los dos huesos del ante­brazo.
EXTREMIDADES INFERIORES.-Exóstosis en ambos fémures. (Figuras
19, 20 y 21).
TóRAX.-Exóstosis en algunas costillas.
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INSTITUTO DE INVESTIGACIONES
CLINICAS Y MEOICAS
DEPARTAMiENTO DE GENETICA
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©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
EsóFAGO.-Divertículo en tercio medio.
INTESTIN0.-Gran cantidad de gases que hacen dificultosa la ex­ploración.
Enema con doble contraste; se observan pequeñas lagunas
en todo el colon a pesar de la dificultad de la exploración por la intensa
atonía que impide la evacuación del mismo. (Figura 22).
El estudio del cariotipo llevado a cabo en Madrid por el Dr. Sán­chez
Cascos, da resultado igual que el del caso anterior, lo mismo
que el de sus huellas dactilares y palmares. (Figura 23).
En ambos ideogramas los autosomas y los genosomas, de confor­midad
con el sistema Denver, tienen 46 cromosomas, de los cuales
los autosomas números 21 y 22 del grupo F, parecen más bien sub­mediales
que casi terminales.
En vista del análisis del pólipo extirpado, efectuado en el Servicio
de Anatomía Patológica de la Fundación Jiménez Díaz, confirmatorio
del realizado en esta Ciudad, y que acusa degeneración adenocarci­nomatosa
de baja malignidad histológica, es intervenido en la Residen­cia
Sanitaria del Seguro Obligatorio de Enfermedad, por el Dr. García
Vilela, quien nos envía el informe que sigue:
ENFERMo.-José Guedes Alemán. Historia Clínica.-3.679-864.
DIAGNÓSTico.-Síndrome de Gardner-Bosch.
CIRUJANo.-Dr. Valeriano García Vilela.
AYUDANTE.-Dr. Boada.
ANESTESISTA.-Dr. Toledo.
TRANSFUS0R.-Dr. León Espino.
ANATOMOPATÓLOGO.-Dr. Navarro.
AYUDANTE ALUMNO.-Sr. Pasquau.
lNSTRUMENTISTA.-Srta. Leo.
TÉCNICA.-lncisión pararectal derecha xifopúbica.
Exploración de la cavidad abdominal.
Sección del íleon preterminal y anastomosis término lateral for­mando
un asa en forma de 6, de veinte centímetros.
Extirpación total del íleon terminal, ciego, colon ascendente, trans­verso,
descendente y sigma en una sola pieza, con su mesenterio
correspondiente y toda la cadena ganglionar.
Extirpación del recto y ano con nueva incisión perineal y asimismo
las cadenas ganglionares correspondientes.
Limpieza de la cavidad abdomino-perineal con solución de Dakin
tibia.
Cierre del fondo de saco peritoneal aislando periné.
Cierre del periné dejando un drenaje.
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Abocamiento del 6 ileal a la pared abdominal formando un ano
ilíaco y de esta manera un reservorio para las heces.
Cierre de la pared por planos.
CURSO POST-OPERATORIO.-Completamente normal, alta en la clínica
para convalecencia a los 15 días. Visto el paciente por última vez
en el mes de Febrero, se ha incorporado a su trabajo, ha engordado
y el ano artificial funciona bien.
EXAMEN DE LA víscERA.-Abierta las dos piezas operatorias se en­cuentra
un tumor ulcerado en cara posterior del recto del tamaño de
una naranja. Asimismo se hallaron numerosos pólipos de distintos
tamaños en el trayecto del intestino grueso. (Figuras, 24, 25 y 26).
CUARTO CASO.-José Guedes Santana, hijo del anterior, de 41
años de edad, natural de Las Palmas de Gran Canaria. De sus cuatro
hijos el mayor tuvo un quiste epidermoideo sobre el maxilar inferior,
extirpado hace 7 años y hoy presenta otro óseo en maxilar inferior. Los
demás son normales.
ANTECEDENTES PERSONALES.-Disentería hace nueve y sífilis hace
dieciocho, al parecer bien tratada.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL-A los 20 años le salieron
quistes epidermoideos en la espalda y en la región pectoral derecha
que le fueron extirpados. Diez después comenzaron a salirle en la frente
y en el ángulo del maxilar inferior derecho, tumores duros, indoloros
sin que hayan aumentado, al parecer, de tamaño. Hace dos y durante
tres o cuatro días, diarreas líquidas con algún moco y sangre que han
vuelto a manifestarse hace una semana.
ExPLORACIÓN.-Buen estado general y buena coloración de piel
y mucosas. Nada de interés en los aparatos circulatorio, respiratorio,
nervioso y locomotor. Por inspección encontramos varios tumores de
consistencia blanda y distinto tamaño, en cara lateral izquierda del
tórax; otros en región posterior de · 1os muslos, pequeños, de aspecto
dermoideos y uno mayor del tamaño de una nuez en región pectoral
derecha, de aspecto lipomatoso. En región frontal se aprecian diez
tumoraciones duras, indoloras y fijas, de tamaño oscilante entre una
almendra y una pequeña castaña, y otra en el ángulo maxilar derecho
dirigida hacia su cara interna. (Figuras 27 y 28).
RADIOGRAFÍAS.-Cráneo. Condensaciones óseas tanto en la de frente
como en la de perfil y en la primera el tumor óseo del ángulo del ma­xilar
inferior derecho. (Figuras 29 y 30).
EXTREMIDADES SUPERIORES.-Norma1es.
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EXTREMIDADES INFERIORES.-Exóstosis en el fémur izquierdo. (Fi­gura
31).
INTESTINo.-En las radiografías practicadas con enema opaco,
aprécianse cinco pólipos en ampolla rectal y varios más en colon
descendente y S. ilíaca. (Figura 32).
Por rectoscopia y en todo el trayecto de los veinticinco centí­metros
se vieron varios pólipos pequeños de tamaños variables entre
un grano de trigo y de maíz, al parecer de buen aspecto y sin lesión
de la mucosa rectal.
ANÁLISIS DE SANGRE.-Rojos, 4.244.000. Blancos, 10.000. Eosinó­filos,
2. Neutros, 61. Linfocitos, 39. Monos, 5. Katz, 10. Fosfatasa
alcalina, 3 unidades Bodansky. Calcio, 0.114 gr. Fósforo, 0.048.
QUINTO CASO.-Carmen Ramírez Guedes, 25 años, natural de
Las Palmas de Gran Canaria, casada, sin hijos. Padre sano y madre
muerta de cáncer intestinal, añadiendo la historiada que era la misma
enfermedad de sus familiares. Una hermana sana.
ANTECEDENTES PERSONALES.-Menarquia a los 12 años tipo normal.
Operada de un quiste en la espalda hace unos meses.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL-Desde hace quince días, tres
a cuatro deposiciones flemosas y algunas veces con sangre, dolor en
región coxígea y lumbar, enflaquecimiento y leucorrea.
ExPLORACIÓN.-Asténica. En región frontal se aprecian ligeras exós­tosis
indoloras a la presión. No hay quistes de consistencia blanda en
el cuerpo, a excepción de una tumoración de aspecto lipomatoso e in­dolora
alojada en hipocondrio derecho debajo de la décima costilla
y del tamaño de un huevo de gallina. Presiones 10 y 6. La exploración
de los demás aparatos fue negativa.
RADIOGRAFÍAs.-En las practicadas en cráneo, cara, extremidades
superiores e inferiores y costillas no se encontraron formaciones óseas.
En las obtenidas con enema opaco, siguiendo la técnica de Suedois­Welin,
no se apreciaron pólipos, pero en cambio por rectoscopia se
observaron dos del tamaño de lentejas a distancia de 5 centímetros
y varios en trayecto de S ilíaca de los cuales se extirpó uno, para hacer
su estudio anatomo-patológico, que demostró su benignidad.
ANÁL1s1s.-Rojos, 4,030.000. Blancos, 5.000. Neutros, 45. Eosinó­filos,
l. Linfos, 52, y Monos, 2. Katz, 2,5. Orina, nada anormal. Proteí­nograma
por electroforesis, normal.
SEXTO CASO.-Ramón Ramírez Guedes. Hermanastro por parte
de madre de María Luz del Rosario Guedes. Casado, 45 años de edad.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL-A los catorce años comenzó
a salirle un tumor óseo duro y fijo al maxilar inferior lado derecho,
30
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
apareciéndole a continuación varios duros en la cabeza y últimamente
otro en el ángulo maxilar izquierdo, también duro. Al mismo tiempo
manifestáronse en distintas partes del cuerpo, varios de consistencia
blandos y de distintos tamaños, de los cuales fueron extirpados cinco.
Como se opuso a que le hiciéramos la rectoscopia y las radiografías
de intestino y huesos, desistimos de completar su historia en espera
de que más 2delante tengamos suerte.
II
Ante la observación de estos casos y visto que el apellido
Guedes, famoso desde el punto de mira genético en el pueblo
de Ingenio de esta Isla y sus aledaños, porque hace tiempo
publicamos con el Dr. Mesa Bosch -fallecido hace tres años­varios
casos de Síndrome de Laurence-Moon-Bieldt que perte­necían
a una familia que llevaba el mismo apellido y en paren­tesco
con la que nos ocupa, procedimos al estudio del árbol
genealógico en cinco generaciones, encontrándonos con la sor­presa
de que aquella enferma Concepción Guedes González
(historia clínica número l), que asistimos hace más de 20 años,
era hija de una hermana, llamada Juana, del José Guedes
González, padre de nuestro José Guedes Alemán (historia clí­nica
número 3), de la cual nació ilegítimamente la citada Con­cepción
que tuvo los mismos apellidos de su madre al no tener
padre reconocido.
De nuestros estudios e investigaciones referidos a la familia
que nos ocupa, presentamos el árbol genealógico aludido antes
de ahora (Figura número 33), en el cual encontramos que el
marido de este primer matrimonio (l.ª generación) dio origen en
su primera descendencia a cinco hijos de los que tres presen­taron
el mismo o parecido cuadro clínico revelado por la
existencia de tumores blandos y duros. Que de estos tres
hijos, Juana, Juan y José (2.ª generación) nacieron: de la pri­mera,
nuestra biografiada Concepción, de hace 20 años; del
31
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
Guedes
Juana
_ __ ·-·- Jose
Cormen
Romirez Cuizdu
~ TUMORES BLANDOS Y DUROS
■ TUMORES BLANDOS
Gonzole2
Jost" lO
Antonio Jow
11r ·W·-· ---:. 1 l..., 1
1
1
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1 -- -- -
33
I
Jost"
Guli!dt"S
II
III
Luisa Pino IV
V
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
segundo, cinco, con tres afectados más tarde por el síndrome;
y del tercero, siete con otros tres. Es decir, en esta segunda
descendencia (3.ª generación), fueron registrados catorce nietos,
de los cuales siete portaron a posteriori el síndrome que nos
ocupa. Al llegar a la tercera descendencia (4.ª generación), nos
encontramos con otros cinco casos de quince biznietos, afec­tos
también del mismo cuadro, pero al estudiar la cuarta
(5.ª generación), probablemente por tratarse de niños pequeños,
no nos ha sido posible encontrar más que uno. Ascienden en
total a diecisiete los individuos de esta interesante familia
que han sido afectados por el mal que estudiamos.
Se comprenderá, por consiguiente, que no podemos afirmar
la existencia de pólipos intestinales o cáncer de intestino, como
degeneración de aquéllos, en los diez enfermos referidos antes
que los nuestros, por pertenecer a épocas anteriores al ejercicio
de nuestra profesión, cuando no se practicaban rectoscopias ni
se hacían radiografías de intestino. Hemos tenido que atener­nos,
para dar fe de ellos, a la existencia de tumores externos
recordados por los familiares, datos que, como es de suponer,
quedan grabados en sus inteligencias y recuerdos.
Por el contrario, sí podemos afirmar que en los cinco com­pletamente
estudiados hemos encontrado la misma sintomato­logía
descrita hace diez años por Gardner y sus colaboradores
y que nosotros, por desconocimiento de lo que se trataba y sin
ninguna literatura a que referirnos, asistimos hace más de 20
años, en nuestro Servicio de Medicina Interna del Hospital de
San Martín; es decir, diez antes de que Gardner recabara para
sí las primicias de la descripción de su síndrome.
Tuvimos, por lo tanto, la satisfacción y el deber de hacerlo
constar así, primeramente ante la XIV Reunión Nacional de
la Sociedad Española de Aparato Digestivo y de la Nutrición,
celebrada en Las Palmas de Gran Canaria, en Julio de 1963; y,
ahora, ante el X Congreso Español de Patología Digestiva y de
la Nutrición, celebrado en Oviedo en Junio de 1965. Asimismo,
recabamos para nosotros su descripción por primera vez en
España, ya que no ha sido dado a conocer ni publicado antes
de nuestra comunicación.
33
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
III
En estos últimos años, han aparecido en la literatura, sobre
todo en la anglosajona, gran número de trabajos dedicados a
la poliposis intestinal familiar, especialmente en su relación
con el cáncer de intestino, único o múltiple. Es más, desde hace
una década se ha fijado su atención en relación con otra pa­tología
extraintestinal, lo cual ha dado lugar a que actualmente
se reconozcan los siguientes cuadros clínicos:
l. º-La poliposis rectocólica familiar, caracterizada por la exis­tencia
de pólipos múltiples de colon, con carácter heredi­tario,
cuadro el más común y conocido, sobre todo en los
países nórdicos. En ella está libre el intestino delgado y
los enfermos no presentan tumoraciones de otras clases.
2. º -El pólipo simple, familiar o no, muy frecuente en la expe­riencia
de todos y que no presenta tumoración de otro
origen.
3. º-El Síndrome de Peutz-J eguer, caracterizado por poliposis
del delgado, asociada a lentiginosis periorificial sobre todo
facial (labios, boca y dedos), en el que la degeneración ma­ligna
de los pólipos no sobrepasa del 20% de los casos.
4. º-El posible Síndrome de Turcot-Depres-St. Pierre, consis­tente
en la asociación de poliposis de colon con tumor
cerebral.
5. º-El Síndrome de Zanca, descrito en 1956 y caracterizado
por poliposis y exóstosis cartilaginosa de los huesos largos
y columna vertebral, sin presentarlos en el cráneo.
6. º -La presencia simultánea de poliposis cólica y altera­ciones
patológicas de la piel y huesos. Quizás sea posible
34
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
disociar, a este respecto, el Síndrome de Gardner formado
por poliposis del colon y osteomatosis difusa y fibromas
cutáneos, del cuadro de poliposis y quistes sebáceos des­crito
por Oldsfield; pero los estudios recientes tienden
a englobar estos casos dentro del primero, por lo que
nuestro trabajo queda circunscrito al llamado Síndrome
de Gardner-Bosch, por ser, en los casJs que se presentan,
el cuadro completo donde pode:nos encontrar todos estos
tumores.
SÍNDROME DE GARDNER-BOSCH
HISTORIA.--Devic, en colaboración con Busy de Lyon,
fueron los primeros que en el año 1912 y en Archives des
Maladies de l'Appareil Digestif et de la Nutrition, de París,
publicaron el caso de una enferma afecta de poliposis difusa del
intestino delgado con cuatro osteomas del maxilar inferior,
varios fibra-lipomas y numerosos quistes epidermoideos dis­tribuídos
en distintos sitios del cuerpo. Tenía, además,
un adenoma suprarrenal y un bocio.
· Más tarde, en el año 1943, Fitzgerald describió el caso de
otra mujer con poliposis múltiple del intestino, asociada a fi­bromas,
exóstosis de los huesos, escoliosis, odontomas nume­rosos
y torus palatinus.
35
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
Ocho años después, Gardner y sus colaboradores dieron
a conocer primeramente la observación de una familia com­puesta
de cinco miembros que presentaban poliposis rectocó­lica
generalizada y tumores superficiales de la piel, y después
la de otra, publicada dos años más tarde, compuesta de 51
individuos, de los cuales algunos tenían tumores subcutáneos,
quistes dermoideos y poliposis. En suma, existía en ambas una
asociación de numerosos pólipos intestinales con tumores epi­teliales,
osteomas, conjuntivos de diversas clases y quistes
dermoides y sebáceos. De este estudio, Gardner y sus cola­boradores
sacaron la conclusión de que se debe considerar
a esta asociación de tumores como una afección genética de
carácter dominante. Es decir, dio a conocer en patología un
síndrome bien definido, constituído por osteomas múltiples
de los huesos de la cara, quistes sebáceos y dermoideos, fibro­mas
de la piel y poliposis del colon.
Poco más tarde, en 1952, Oldsfield dio a conocer las obser­vaciones
de varios casos en los que la poliposis familiar del co­lon
iba acompañada de sebocistomas; y a continuación, en el
año 1955, aparecen las publicaciones de O'Brien y Wells refe­ridas
a una familia, con algunos de sus componentes portando
tumores de tipo fibroso, osteoma del frontal y fémur y poli­posis
múltiple del colon y recto y la de Weiner y Cooper dando
a conocer las de tres hermanos afectos de osteomatosis, tu­mores
blandos y poliposis del colon.
En 1956, Gumpel y Carballo describen tres casos idénticos
a los de Gardner; en 1957, Laberge y colaboradores dan cuenta
de otro con poliposis del recto y sigma (uno de ellos con dege­neración
maligna), asociados a lipomas de la piel y a una masa
de tejidos fibromatoso en el mesenterio, pero sin presentar
osteomatosis; y en 1958, Smith refiere las historias clínicas de
otros siete enfermos con todas las características del síndrome.
Posteriormente Patel, en 1961 (Archives of Surgery), da
cuenta de un caso con numerosos quistes epidermoideos y tu­mefacciones
óseas de la bóveda craneal que radiográficamente
aparecían como zonas de densidad ósea aumentada, tabla ex­terna
engrosada, interna y diploe normales, y numerosos pólipos
36
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
del intestino grueso que obligaron a practicar la colectomía
en el año 1956.
Staley, en La Presse Medica[, año 1961, hace una revisión
de los casos publicados y dice que los tumores óseos habitual­mente
condensantes son frecuentes al nivel de la bóveda cra­neana
y del maxilar inferior y que los de las partes blandas
son quistes sebáceos y raramente fibromas o lipomas.
Dubarry y Esquirol, en los Archives des Maladies de
l'Appareil digestif et de la Nutrition, año 1961, refieren un
caso de poliposis rectocólica generalizada y degenerada, con
abuelo y padre atacados de la misma afección, que presentaba
además un tumor de tipo fibromatoso alojado en el trapecio
y más tarde otro en el mesenterio. Tiempos después el mismo
Dubarry con Turnerie, Bernard y Maquer, comunicaron a las
Segundas Jornadas Hispano-Francesas de Aparato Digestivo,
celebradas en Pamplona, un caso de poliposis rectocólica acom­pañado
de quistes epidermoideos.
Boiffin, de Nantes, en l'Ouest Medica[, Octubre de 1962,
publica un nuevo caso operado de poliposis que había presen­tado
anteriormente pequeños nódulos y tumores blandos que
no habían sido diagnosticados desde el punto de vista histoló­gico;
y dos años después, una exóstosis en región frontal
izquierda del cráneo. Más tarde fue operado de litiasis biliar,
y al año siguiente, de un tumor del tamaño de un huevo,
situado en el surco paravertebral izquierdo, a la altura de la
l.ª dorsal, de tipo fibroso. Transcurrido poco tiempo volvió
a ser intervenido por torsión del delgado y entonces presentaba
numerosas formaciones tumorales subcutáneas.
Siguier y colaboradores dan cuenta en La Semaine des
Hospitaux de París, año 1963, de un caso de 25 años, de poli­posis
rectal, condensaciones óseas y fibromas subcutáneos, cuyo
primer pólipo hizo su aparición a los 14 meses. Un año después
de observado, es decir teniendo 26 de edad, fue operado de
colectómía por numerosos tumores de esta clase, de pancrea­tectomía
por tumor fibroso alojado en la cola del páncreas
y de esplenectomía por fibrosis del bazo. Pocos meses 4espués
fue vuelto a laparotomizar por presentar una tumoración abdo-
37
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
minal del mesenterio adherido al intestino delgado que no pudo
extirparse.
Y por último, en este mismo año, dimos a conocer en la
Revista Española de las Enfermedades del Aparato Digestivo
y de la Nutrición, nuestro primer trabajo sobre el síndrome
que nos ocupa.
Al llegar a esta época (1965), han podido registrarse
97 observaciones del mismo, más los siete de nuestra estadística
que hacen un total de 104, de los que 64 fueron hombres y 40
mujeres. De ellos se diagnosticaron 32 en enfermos que tenían
de 25 a 35 años y 18 entre los 20 y 25. El más joven fue exami­nado
a los 11 años y el más viejo a los 62. Asimismo debemos
manifestar que de los 104 casos, 30 tuvieron degeneración can­cerosa
y 16 fallecieron a consecuencia de esta enfermedad.
Todos estos estudios, conocidos y ampliados en los Estados
U nidos, dieron, personalidad al síndrome que describimos, hasta
el punto de que hoy se le conoce con el nombre de Gardner,
en nuestra opinión, injustamente, pues debería llamarse Sín­drome
de Devic-Gardner-Bosch, en razón de haber sido Devic
el primero que lo describió en el año 1912, a que Gardner lo
dio a conocer en 1951 como síndrome definido constituido
por osteomas múltiples de los huesos de la cara, quistes sebá­ceos
y dermoideos, fibromas de la piel y poliposis del colon;
y a que nosotros en el año 1944 asistimos el caso a que hacemos
referencia al principio (historia clínica número 1), en el que des­tacamos
la existencia de lipomas, variedad de tumores benignos
no descrita por Devic ni Gardner en los suyos; y que si bien
es verdad que el primero localizó en su enfermo la existencia
de pólipos en el delgado, y el segundo y nosotros en el grueso,
ello no es razón suficiente para separarlos e independizarlos,
pues después se ha visto, por las sucesivas publicaciones dadas
a conocer en la literatura médica, que los casos de Gumpel
y Carballo en 1956 y el nuestro de 1962 (historia clínica nú­mero
2) los presentaban también en el delgado.
38
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
IV
SINTOMATOLOGIA.-Por lo expuesto podemos decir que
este síndrome está constituído por una asociación de tumores
de diversas clases, pólipos intestinales, fibromas (desmoides o
fasciculados y fibrosarcomas), quistes dermoides y sebáceos,
leiomiomas, odontomas, lipomas y osteomas, distribuídos en
distintas partes del cuerpo humano en número y tamaño
diferentes. De ahí el que nos detengamos un poco en las carac­terísticas
de cada uno de ellos, ya que los demás síntomas que
le acompañan son los propios de estas neoformaciones.
Empezando por la poliposis intestinal o adenomatosis, en
razón a que estos tumores son los que sirven de fondo al sín­drome,
diremos que, si bien casi todos ellos se localizan en
el intestino grueso, entre el recto y el ciego, se han citado, se­gún
acabamos de señalar, los casos de Gumpel y Carballo y
el nuestro, que lo estaban en el íleon y duodeno. Este. es, pues,
otro de los síntomas que diferencian al síndrome de la poliposis
recto-colica familiar, pues en ésta los pólipos no invaden la
mucosa del intestino delgado.
El número, tamaño, aspecto y distribución de estos tumo­res
varían en cada caso. Algunas veces se encuentran en gran
cantidad, próximos entre sí, dotados del mismo grosor y apa­riencia,
imitando al papel de esmeril de granos pequeños e
iguales; otras, en masas pequeñas, separadas por espacios claros,
y otras, con variaciones respecto a sus dimensiones, dado que
los hay sesiles y pediculados, según el tiempo de evolución en
que son explorados. Casi siempre están recubiertos por moco
abundante que disminuye la coloración rosada o roja de la mu­cosa,
según sea el grado de irritación en que ésta se encuentra.
Como consecuencia de su existencia se producen crisis
diarreicas que van o no acompañadas de hemorragias. Suelen
ser de consistencia líquida, glerosas, teñidas de sangre hasta
adquirir caracteres disenteriformes y dolorosos, indicando la
participación· del colon y de la infección sobreañadida. En estos
casos~ no debemos dejarnos engañar por la presencia de hemo-
39
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
rroides o de prolapso de la mucosa rectal, ya que estos cuadros
son debidos al síndrome poliposo inferior o a la salida de al­guno
de ellos por el ano. Esta pérdida de sangre y frecuencia
de las diarreas dan lugar a cierto grado de anemia que es ne­cesario
atender.
EXPLORACION.-A la inspección son enfermos regular­mente
nutridos con ligero meteorismo y dolor a la presión en
el trayecto del colon, sin que llame la atención ningún otro
síntoma en los demás aparatos. El tacto rectal, que siempre
debe efectuarse, permite encontrar pólipos cuando son densos
y grandes y están aislados, o masas pequeñas más o menos
induradas. En estos casos hay que pensar en la cancerización.
De más está el decir que debemos completar el estudio con la
rectoscopia y la radiografía intestinal, pues con la primera acla­raremos
sus caracteres, es decir, situación, aspecto, benignidad
o malignidad, aprovechándola para practicar la biopsia; y con la
segunda, conoceremos la extensión de los mismos a través del
intestino grueso siguiendo la técnica de Suedois W elin, que
permite darnos una idea, más o menos completa, del estado
del proceso.
Con referencia a los leiomiomas, tumores constituídos por
tejido muscular, asociados, en proporciones variables, a los teji­dos
vascular y conjuntivo, hemos de señalar los encontrados
por Clark, Parker, Gumpel y Carballo en el espacio retroperi­toneal
y los hallados por Collings en el estómago y en el íleon
en cada uno de sus dos enfermos. Nosotros encontramos uno
en el útero de la enferma asistida hace más de 20 años.
Con respecto a los demás tumores que hemos de dividir
en blandos y duros, siguiendo el criterio del poder adquisitivo
táctil de los pacientes, tenemos que citar, entre los primeros,
los lipomas y los quistes, y entre los segundos, los fibromas,
osteomas y odontomas.
Por lo que hace relación a los lipomas, constituídos, como
sabemos por tejido adiposo entremezclado con alguna cantidad
de tejido conjuntivo y vasct!lar, hemos de decir que fueron
encontrados en la piel, espacio retroperitoneal y mesenterio, en
40
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
1957, por Laberge y Collings, y con referencia a los quistes en
sus dos clases, dermoideos y sebáceos, lo fueron por Munro
en 1937, al mencionar brevemente la asociación de sebocisto­matosis
con el cáncer del intestino, y por Oldsfield con la poli­posis
familiar del colon.
Estos tumores blandos han aparecido en algunos enfermos
a los seis, diez y treinta y cuatro años de edad y se han anti­cipado
hasta veinte, al hallazgo de los pólipos.
Entre los tumores duros, tenemos los fibromas desmoides
o fasciculados, encontrados por Gardner en algunos de sus
enfermos, como masa de tejido fibroso y conectivo, a los que
no llamó con este nombre, los de Smith, calificados como
tales, en 17 enfermos de los 201 asistidos en la Clínica Mayo
durante el tiempo comprendido entre enero del año 33 y enero
del 56. Algunos de ellos se desarrollaron en la cicatriz abdo­minal
resultante de la colectomía y otros como en los casos de
Müller y Sweet (1937), O'Brien y Welis (1955), Weiner y Cooper
(1955), Gumpel y Carballo (1956), Smith (1958) y Collings
(1959), en el cuero cabelludo, tórax y extremidades superiores.
Por lo que hace referencia a los osteomas, masas de hueso
compacto que muestran un sistema haversiano bien definido,
hemos de decir que los huesos más comúnmente afectados
son los maxilares inferiores, superiores y esfenoides, y en menos
frecuencia el frontal, etmoides, pómulos y temporales. Esto no
quiere decir que también lo estén los huesos largos, en los
cuales los osteomas están representados por engrosamiento
difuso de su corteza o capa externa. Y así como los tumores
blandos pueden hacer su aparición años antes que los pólipos,
estos tumores óseos lo pueden hacer también en ese mismo
espacio de tiempo, o no ir acompañados de dichos tumores
intestinales. Finalmente los odontomas o neoplasias constituídas
por tejido dentario, fueron encontrados por Fitzgerald, Weiner
y Cooper en algunos de sus casos, sin que presentaran varia­ciones
en su desarrollo.
Al llegar a este punto debemos decir que la escasa fre­cuencia
con que se publican trabajos sobre este síndrome, dan
muy poca idea de su mayor o menor abundancia. Es muy po-
41
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
sible que una de sus causas sea el reconocimiento incompleto
que se hace de estos enfermos, incluyendo entre los medios
de exploración las radiografías de los dientes. A este propósito
hemos de aclarar que, aun cuando se sigue discutiendo en la
actualidad si los leiomiomas y odontomas forman parte del
síndrome que estamos detallando, es lo cierto que el torus
palatinus, citado por Fitzgerald, como perteneciente al mismo,
no es un elemento propio, pues de sobra sabemos que se
encuentra en el 20 ó 25 % de la población restante portando
enfermedades de otras clases.
En resumen : en este síndrome están afectadas las tres
hojas embrionarias de la manera siguiente: el endodermo, por
los pólipos de intestino grueso; el mesodermo, por los tumores
conjuntivos y óseos; y el ectodermo, por los quistes epider­moideos.
De ahí que se considere a este síndrome como un
proceso proliferativo de naturaleza genética, que evoluciona
benignamente al principio y es susceptible, más tarde, de trans­formación
maligna.
Por lo expuesto, podemos deducir que el Síndrome de
Devic-Gardner-Bosch llegaría a ser completo en aquellos casos
que presenten la sintomatología acabada de describir, pero fre­cuentemente,
según hemos visto, se ha dado cuenta de casos
en los que fallan algunos de sus síntomas. Así Bert en la So­ciedad
Nacional Francesa de Gastroenterología, celebrada el 12
de marzo de 1961, manifestó que la rareza de este síndrome
sería en parte debida a que es incompleto el cuadro clínico
observado, o a que no han sido perfectamente explorados los
enfermos. Sólo en los casos de alguna edad o que lleven años
padeciéndola, puede presentarse el cuadro completo. Así lo
hemos visto confirmado en nuestros enfermos con quistes der­moides
múltiples y tumores óseos de la cara, a los que las
alteraciones digestivas vinieron a sumarse pasados alguno_s
años. Es natural comprender, por lo tanto, que si estos pa,­cientes
sólo acusan el cuadro exterior al presentarse al médico
sin contar en su historia la existencia de molestias de tipo
digestivo, el cuadro sería incompleto y por consigujente que­daría
encajado fuera del síndrome. De ahí el que se hayan
42
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
descrito casos no comprendidos dentro del mismo que deben
ponernos en guardia antes de hacer el diagnóstico definitivo.
DIAGNóSTICO.-Por todo ello hay que tener en cuenta
la presencia de quistes epidermoideos de inclusión múltiple, la
de fibromas numerosos (entre ellos los desmoides) y la de os­teomas,
especialmente los de la cara. Ante un enfermo que
presenta estos síntomas, debe:nos, sin titubeos, investigar la
existencia de pólipos intestinales, valiéndonos del tacto rectal,
rectoscopias y radiografías con enema opaco. Esto no quiere
decir que siempre habremos de encontrarlos, pero sí que pueden
aparecer más tarde, según se ha observado, después de haber
llevado a cabo repetida y periódicamente las observaciones
consiguientes. De ahí el que siempre estemos en la obligación
de advertir, tanto al enfermo como a sus familiares, que si se
presentan trastornos intestinales durante la evolución del pro­ceso,
deben ser sometidos a la rectoscopia en busca de una
probable poliposis que traería, como consecuencia, la propuesta
de tratamiento quirúrgico antes de que se produjera o sobre­viniera
la cancerización. Asimismo debemos tener presente que
ante la presencia de simples quistes epidermoides, hay que
pensar en su probable origen genético, pues hay familias que
pueden tener genes patológicos susceptibles de descubrir,
al mismo tiempo, tumores de otra naturaleza, y otras en las que
estamos obligados a explorar el aparato digestivo de dichos
enfermos, pues es muy posible encontrar en él la poliposis intes­tinal
característica del síndrome.
PRONóSTICO.-El curso y evolución de esta enfermedad
es de bastantes años durante los cuales podemos darnos cuenta
de su marcha. Si en cualquier momento las crisis dolorosas
de vientre se hicieran frecuentes, aumentaran las diarreas
mucosanguinolentas, se presentara fiebre por la infección sobre­añadida,
sufriera el enfermo obstrucción o semi-obstrucción
con signos de invaginación, o si el estado general se derrum­_
bara, hay que pensar o presumir en la cancerización, sobre todo
si el enfermo pasa de los 40 años o lleva por lo menos 20 desde
43
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
su comienzo, como lo demuestran los 30 casos de la estadística
antes recogida, de los cuales fallecieron 16. En estos casos no
debe perderse más tiempo y aconsejar la intervención quirúr­gica
como único tratamiento indicado.
HERENCIA.-Fue Paget, en el año 1853, el primero que
mencionó el aspecto hereditario de los quistes sebáceos. Pringle,
cuarenta y seis años después, creó el término de esteatocistoma,
para describir este proceso. Siemens, Munro, Noojin, Reynolds
y Anderson han indicado más tarde que esta anomalía es pro­ducida
por un gen dominante simple, pero al observarse la coin­cidencia
de estos quistes con la poliposis surgió la idea de que
esta conexión es algo más que una anomalía. Se pensó entonces
en la presencia de un proceso general que diera lugar a ambas
manifestaciones, es decir, la existencia de dos genes dominantes
que serían los responsables de los dos tipos de tumores, o, en
otras palabras dicho, la existencia de dos genes localizados,
muy cerca uno del otro, en el mismo cromosoma. Igual argu­mento
tenemos que aportar al referirnos a los casos de poliposis
con osteomas, pues si bien es difícil comprender que haya una
conexión inmediata entre estas clases de tumores, el hecho
evidente es que existe, y, por lo tanto, no se puede admitir
la hipótesis de un gen pleoyotrópico capaz de transmitirlos,
sino que hay que aceptar la posibilidad de un engarce genético
entre los dos genes dominantes responsables, cada uno, de estos
dos tipos de tumores.
Claro está que el hecho de que en los árboles genealógicos
publicados por los distintos autores, de quienes hemos hecho
mención, no se haya encontrado el caso de un matrimonio afec­tos
sus dos componentes del mismo cuadro clínico, ha impedido
conocer la conducta de los genes y su condición homozigótica,
por lo que el problema planteado sigue en pie al tratar de saber
si es sólo un gene con carácter dominante el que transmite el
síndrome con todas sus manifestaciones, o si son dos, locali­zados
muy de cerca o engarzados en el mismo cromosoma, los
que lo traspasan.
44
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
Ahora bien; si ello es así, habría que pensar lógicamente
en que la causa productora de todos aquellos casos que tuvie­ran
tumores subcutáneos con osteomas y poliposis sería un
proceso genético compuesto de tres genes que diera origen
a estas tres manifestaciones clínicas, pues, como acabamos de
decir, los que presentan sólo uno o dos de ellos, aquélla sería
debida a un gen con carácter dominante o a dos situados en
el mismo cromosoma.
Avala este criterio el hecho de que los casos de poliposis
intestinal sin osteomas ni tumores subcutáneos siguen un patrón
hereditario dominante, lo mismo que el de los quistes subcu­táneos
sin osteomas ni poliposis. Es decir, que si en cada una
de estas formas clínicas existe un solo gen, no podemos con­siderarlas
iguales a la que da origen a las tres clases de tumores
en el mismo enfermo, por cuya razón hay que pensar se trata
de tres genes diferentes situados en el mismo cromosoma.
Por otra parte, sabemos que, en las enfermedades que se
heredan con este carácter dominante, el matrimonio entre un
homozigoto y un heterozigoto, da lugar a que una mitad de los
hijos estén afectos del síndrome y la otra no. Parece como si
hubiera ocurrido una segunda mutación genética en el abuelo
que diera motivo a la transmisión de la poliposis y los quistes,
a la mitad de sus hijos, sean varones o hembras, pues desde
las investigaciones exhaustivas de Cuthbert y Dukes se ha de­mostrado
que la poliposis puede transmitirse igualmente a uno
y otro sexo, pero siempre en la mitad de los hijos de una
generación.
De todo lo expuesto parece deducirse que la etiología
de este síndrome radica en la herencia, según hemos visto en
el estudio genealógico de las distintas familias estudiadas por
los publicistas, y de que tengamos que conformarnos con decir
hoy que la afección que nos ocupa se caracteriza por la pre­sencia
de un gen dominante con alta penetrancia.
ESTUDIOS DE LABORATORIO.-Pensándose en la posi­bilidad
de que se tratara de un error congénito del meta­bolismo,
de que en este cuadro clínico tiene lugar la producción
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de abundante tejido cicatriza! postoperatorio y de que es
frecuente en la historia de algunos enfermos la existencia
de infecciones pequeñas y repetidas, se han practicado análisis
de los mucopolisacáridos ácidos urinarios, de la electroforesis
del plasma y de la cromatografía de aminoácidos de la orina
por los métodos de Rebuck, Di-Ferranti y Rish, tendentes a
investigar si en ellos había un ciclo inflamatorio anómalo. Todos
sus resultados fueron considerados como normales.
TRATAMIENTO.-Hecho el diagnóstico, el único tra­tamiento
es el quirúrgico, sobre todo refiriéndonos al de los
pólipos intestinales. En estos casos hay que practicar la recto­colectomía
total con ano ileoabdominal o anal, según que la
parte baja del recto esté ocupada pJr pólipos. situados a una
distancia de 5 centímetros del ano y estén además degenerados,
o, por el contrario, libre de ellos. Cualquiera otra terapéutica
c0mo la fulguración, con sigmoidoscopia está contraindicada no
sólo porque con ella no se logra su desaparición, sino porque
al usarla no hacemos otra cosa que irritarlos y perjudicarlos.
Demás está el decir que si algunos de los tumores blandos,
por su tamaño, sitio de localización, dolor y desfiguración
del rostro o cuerpo, llegan a alcanzar lírr:ites de cierta impor­tancia,
deben ser tratados también quirúrgicamente.
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BIBLIOGRAFÍA
1.-JEGHERS HAROLD; Mc.KusIK VICTOR A, and KATZ KERMIT H.:
Generalized Intestinal Polyposis and Melanin spots of the oral
mucosa lips and digests. A Syndrome of Diagnostic Significance.­THE
NEW ENGLAND JoURNAL OF MEDICINE. 241, 993 - Núm. 5, 1949
2.-GARDNER ELDON J.: A Genetic and Clinical Study of Intestinal
Polyposis a Predisposing Factor for Carcinoma of the Colon
and Rectum.-AMERICAN JouRNAL HUMAN GENETICS. III, 167-176,
1952.
3.-GARDNER ELDON J. and PLENK HENRY P.: Hereditary Pattern for
multiple osteomas in a Family Group.-AMERICAN JouRNAL HUMAN
GENETICS. IV, 31-36, 1952.
4.-GARD:'-/ER ELD0N J. and RICHARDS R.\LPH C.: Multiple cutaneous
and subcutaneous lesions ocurring simultaneously with hereditary
polyposis and osteomatosis.-AMERICAN JoURNAL HUMAN GENETICS.
V, 1139. 1953.
5.-ÜLDFIELD, MICHAEL C.: The Association of familia[ polyposis of
the colon with multiple sebaceus Cysts.- THE BRITISH JouRNAL
OF SURGERY. 41, 534. 1954.
6.-WEINER RoBERT S. and CooPER PHILIP.-Multiple Polyposis of the
colon, osteomatosis and Soft-tissue tumors. Report of a familial
syndrome.-THE NEW ENGLAND JoURNAL OF MEDICINE. 253, 795-799,
1955.
7.-GUMPEL R. C. et CARBALLO J. D.: A New Concept of Familia[
Adenomatosis.-AVJ.E. INT. MED. 45, 1045 - 1058, 1956.
8.-DOR.\1.ANFY TH0MAS L.: Gastrointestinal Polyposis with mucocu­tanous
pigmentation. (Peutz-J eguers. Syndrome).-THE NEW EN­GLAND
JoURNAL OF MEDICINE. 256, 1093 - 1108, 1957.
9.-LABERGE M. Y. SAUER, W. C. and MAYO C. W.: Soft tissue tumors
associated with familia[ polyposis: report of case.-PRoc. STAFF.
MEET MAYO CLINIC. 32; 749 - 752, 1957.
47
©Del documento, los autores. Digitalización realizada por ULPGC. Biblioteca Universitaria, 2020
10.-SMITH WILIAM G.: Multiple polyposis - Gardner's syndrome and
desmoid tumors.-DISEASES OF THE C0L0N-RECTUM. 1, 323,1958.
11.-SYMPOSIUM of GENETIC STUDIES IN GASTROENTEROLOGY.: Lancet
1, 971. 1960.
12.-DUHAMEL J. BERTHON G. et DUBARRY J. J.: Etude mathematique
de l'heredité de la Polypose recto-colique.-JOURNAL DE GENETIQUE
HUMAINE. IX, 65-67, 1960.
13.-GoRLING R0BERT J. and CHAUOHRY ANAND P.: Multiple osteoma­tosis,
fibromas, lipomas and fibrosarcomas of the skin and mesen­tcry,
epidermoid inclusion cysts of the skin, leiomyomas and mul­tiple
intestinal polyposis.-THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDI­CINE.
263, 1152, 1960.
14.-STALEY CHARLES J. Gardner syndrome. Simultaneus occurrence of
Polyposis Coli, Osteomatosis and Soft Tissue Tumors. ARCH.
SURG. 3, 420-422, 1961.
15.-DUBARRY J. J. et ESQUIROL P.: Polypose rectocolique generalisé
degenerée familiale et tumeurs cor,jonctires malignes multiples.
(Syndrome de Gardner).-ARCHIVES DES MALADIES DE L'APPAREIL
DIGESTIF. L, 736-744, 1961.
16.-PATEL J. C.: Polypose colique, manifestations osseuses et tumeurs
souscutanées. (Syndrome de Gardner).-PRESSE MEDICAL. 30 Dec.
1961. 69 Num. 57 - 2.697.
17.-DUBARRY J. J., TüUERNERIE J., BERNARD J. P. et MAQUIER A.: Poli­posis
recto-cólica con asociación de quistes dennoideos. Comuni­cación
a las II Jornadas hispano-francesas de Patología Digestiva.
1962.
18.-DUBARRY J. J.: Polyposis, états precancereux et cancers du colon.­LA
RRVUE DU PRACTICIEN. XIII, 205, 1963.
19.-SIGUIER F., LEVY R., SALOMON J. C. et THENOT A.: Syndrome de
Gardner.-LA SEMAINE DES HosPITAUX DE PARIS. Mar. 1963.
20.-BoscH MILLARES J. y BoscH HERNÁNDEZ J.: El síndrome de Gard­ner-
Bosch.-REVISTA ESPAÑOLA DE LAS ENFERY.EDADES DEL APA­RATO
DIGESTIVO y DE LA NUTRICIÓN. Tomo XXII, Octubre de 1963
Núm. 8.
21.-WEARY P. E. y Colaborad0res.: Síndrome de Gardner.-ARCH.
DERMAT. 90, 20, 64.
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ESTA MONOGRAFIA, CUYA EDICióN CONSTA
DE SEISCIENTOS EJEMPLARES, SE ACABó
DE IMPRIMIR EN LOS TALLERES
LITOGRAFfA SAA YEDRA,
LA NAVAL, 225-227,
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA,
EL DÍA XV DE DICIEMBRE
DE MCMLXV
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EI:ICIONES DEL EXCMO. CABILDO INSULAR
DE GRAN CANARIA
Casa-Museo de Colón
Colón, 1. Las Palmas
!.-LENGUA Y LITERATURA.
l. Ignacio Quintana, Lázaro
Santana y Domingo Ve­lázquez:
Poemas. (Publi­cado).
2. Luis Benítez Inglott: Poe­mas
del mundo interior.
(Publicado).
II.-BELLAS ARTES.
l. Alberto Sartoris: Pelo
Monzón. (Publicado).
2. J. Hernández Perera: Juan
de Miranda. (En prepa­ración).
III.-GEOGRAFfA E HISTORIA.
l. M. Luezas: Geografía de
Gran Canaria. (En prepa­ración).
IV .-CIENCIAS.
1. Doctores Bosch Millares y
Bosch Hernández: El Sín­drome
de Gardner-Bosch.
(Publicado).
2. F. Estévez: Flora canaria.
(En preparación).
V.-LIBROS DE ANTAÑO.
1. D. J. Navarro : Recuerdos
de un noventón. Estudio
preliminar de Simón Bení­tez.
Natas de Eduardo Be­nítez.
(En prensa).
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